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J-GLOBAL ID：202202276722239401   整理番号：22A0748578

NCLにおける自然史研究と薬剤開発におけるその拡大する役割:CLN2疾患からの経験と臨床試験との関連性【JST・京大機械翻訳】

Natural History Studies in NCL and Their Expanding Role in Drug Development: Experiences From CLN2 Disease and Relevance for Clinical Trials

著者 (2件)： Nickel Miriam (Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) ,  Schulz Angela (Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 13  ページ： 785841  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： まれな疾患における臨床試験は難しい。有効性の評価に対する自然史コントロールコホートの使用を目的とする試験では,疾患の自然史に関するデータの欠如は,将来の治療の開発を有意に延長する。したがって,臨床設定における有効な自然史データの収集は,薬剤開発を進めるために必要である。これらのデータは,厳密なデータ保護と共有政策へのコンプライアンスと同様に,収集のタイプ,病気の経過に関する定量化可能な測定,検証とモニタリングの要求を満たす必要がある。疾患登録は患者データのためのソースである。遅発性CLN2疾患は,急速な精神運動低下とてんかんを特徴とする。2つの独立した国際コホートからの140の遺伝子型確認CLN2患者の自然史データを,自然史研究で分析した。両データセットは,疾患特異的臨床スコアによる定量的評価を含んだ。DEM-CHILD DB(国際NCL疾患患者データベース,NCT04613089)の中で,拡張疾患コースにわたる縦断的評価が利用可能な41人の患者の中で,運動と言語能力の急速な消失が,定量的詳細で記録された。データより,遅発性CLN2疾患における疾患経過は,言語および運動機能の損失に関して非常に予測可能であり,結果は,複数および国際部位にわたって均一であった。これらのデータは,CLN2疾患に対する実験的治療における有効性の評価に対する有効な自然史コントロールとしてEMAとFDAによって受け入れられ,2017年5月にセリポナーゼαによる脳室内酵素置換療法の承認された承認につながった。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 言語 ,  酵素 ,  遺伝子型 ,  てんかん ,  *病気 ,  *臨床試験 ,  子供 ,  データ保護 ,  患者 ,  治療法 ,  母集団 ,  認知症
準シソーラス用語： *創薬 ,  運動機能 ,  患者情報 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： CLN2疾患 ,  NCL ,  batten病 ,  自然史研究 ,  希少疾患(RD) ,  医薬品開発 ,  神経セロイドリポフスチン症 ,  小児認知症

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  消化器疾患の治療一般  (GH05010V) ,  泌尿生殖器の腫よう  (GM04000S)

引用文献 (48件)：

• Shapiro EG, Klein KA. Dementia in childhood: issues in neuropsychological assessment with application to the natural history and treatment of degenerative storage diseases. In: Tramontana MG, Hooper SR editors. Advances in Child Neuropsychology. 1st edition, New York: Springer (1994). p. 119-71.
• Kohlschütter A, Schulz A, Nickel M, Richterich A. Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Päd Praxis. (2015) 83:561-70.
• Radke A, Stenzel W, Goebel HH. Human NCL neuropathology. Biochim Biophys Acta. (2015) 1852:2262-6. doi: 10.1016/j.bbadis.2015.05.007
• Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases-clinical perspectives. Biochim Biophys Acta. (2013) 1832:1801-6. doi: 10.1016/j.bbadis.2013.04.008
• Mole SE, Cotman SL. Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease). Biochim Biophys Acta. (2015) 1852:2237-41. doi: 10.1016/j.bbadis.2015.05.011

タイトルに関連する用語 (9件)： 研究 ,  薬剤 ,  開発 ,  拡大 ,  役割 ,  疾患 ,  経験 ,  臨床試験 ,  関連性