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J-GLOBAL ID：202202276780140103   整理番号：22A0842111

DNA修復遺伝子はブドウ膜黒色腫におけるサブタイプ分類,予後および免疫浸潤と関連する【JST・京大機械翻訳】

DNA Repair Genes Are Associated with Subtype Classification, Prognosis, and Immune Infiltration in Uveal Melanoma

著者 (7件)： Wang Tao (Affiliated Eye Hospital of Nanchang University, Nanchang 330006, China) ,  Liu Dingwei (Department of Gastroenterology, The First Affiliated Hospital of Nanchang University, Nanchang 330006, China) ,  Wang Lin (Affiliated Eye Hospital of Nanchang University, Nanchang 330006, China) ,  Liu Mengfan (Affiliated Eye Hospital of Nanchang University, Nanchang 330006, China) ,  Duan Wenwen (Affiliated Eye Hospital of Nanchang University, Nanchang 330006, China) ,  Yi Jinlin (Affiliated Eye Hospital of Nanchang University, Nanchang 330006, China) ,  Yi Yunmin (Affiliated Eye Hospital of Nanchang University, Nanchang 330006, China)
資料名： Journal of Oncology (Web)  (Journal of Oncology (Web))
巻： 2022  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7781A  ISSN： 1687-8450  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 静脈黒色腫(UM)は,成人における最も一般的な原発性眼内悪性腫瘍である。DNA修復遺伝子は癌発生において重要な役割を果たす。しかし,UMにおけるDNA修復遺伝子に関する研究はほとんどない。本研究は,DNA修復遺伝子の重要性を評価し,UMの予後と免疫特徴を予測するためのシグネチャを確立した。本研究では,バイオインフォマティクス解析によりTCGAデータベースをマイニングし,DNA修復遺伝子と予後関連遺伝子の間に交差し,52の遺伝子を得た。80人のUM患者をC1とC2サブタイプに分けた。GSEAの結果は,豊富な癌促進機能とシグナル伝達経路がC2サブタイプで活性化され,SNVの割合がC1よりC2で高く,より悪い予後を示唆した。著者らは,UM患者の予後を予測するためにLASSO回帰によってITPA,CETN2,CCNO,POLR2J,POLD1,およびPOLA1を含む6つのDNA修復遺伝子モデルを構築し,高リスクと低リスク群を区別するためのカットオフ値としてリスクスコアの中央値を利用した。検証グループと全データセットにおける生存解析と受信者動作特性(ROC)曲線は,このモデルの精度を確認した。また,年齢とリスクスコアに基づくノモグラムを構築し,リスクスコアと臨床転帰の間の関係を評価した。全体の生存(OS)の検量線は,このモデルの性能が安定かつロバストであることを示した。最後に,濃縮分析は,UM患者において複雑な調節機構があることを示した。免疫浸潤分析は,ハイリスク群におけるC2の免疫浸潤が,低リスク群のそれと異なることを示した。本知見は,DNA修復遺伝子がUM予後に関連し,基礎となる機構に新しい洞察を提供することを示した。Copyright 2022 Tao Wang et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ノモグラム ,  データベース ,  分類 ,  *浸潤 ,  *遺伝子 ,  静脈 ,  発癌 ,  検量線 ,  *予後 ,  ロバスト性 ,  *黒色腫 ,  *悪性黒色腫 ,  *ぶどう膜疾患
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  バイオインフォマティクス ,  *DNA修復遺伝子 ,  *ブドウ膜黒色腫 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  眼の腫よう  (GP04000B)

引用文献 (35件)：

• J. Kaur, M. A. Malik, R. Gulati, S. V. Azad, S. Goswami, "Genetic determinants of uveal melanoma," Tumor Biology, vol. 35, no. 12, pp. 11711-11717, 2014.
• S. Kaliki, C. L. Shields, "Uveal melanoma: relatively rare but deadly cancer," Eye, vol. 31, no. 2, pp. 241-257, 2017.
• H. Helgadottir, V. Höiom, "The genetics of uveal melanoma: current insights," The Application of Clinical Genetics, vol. 9, pp. 147-155, 2016.
• A. D. Singh, M. E. Turell, A. K. Topham, "Uveal melanoma: trends in incidence, treatment, and survival," Ophthalmology, vol. 118, no. 9, pp. 1881-1885, 2011.
• T. Tomizuka, K. Namikawa, T. Higashi, "Characteristics of melanoma in Japan: a nationwide registry analysis 2011-2013," Melanoma Research, vol. 27, pp. 492-497, 2017.

タイトルに関連する用語 (7件)： DNA修復遺伝子 ,  ブドウ膜黒色腫 ,  サブ ,  タイプ分類 ,  予後 ,  免疫 ,  浸潤