抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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M.R.はGB健康の従業員である。何れも,Lp(a)レベルは遺伝的に決定される。可変Kringle-IV内の短いイソ型,LPA遺伝子の2型(KIV-2)領域(アポリポ蛋白質(a),アポ(a)蛋白質)は,高Lp(a)の単一最大遺伝的決定因子である。この多型を直接評価する方法は臨床的有用性を有するが,高価で,スケールが困難である。以前の報告は,短いアポ(a)アイソフォームを有する人々の20~50%が,対応する標識単一ヌクレオチド多型(SNP)を持たないことを示す。次世代シークエンシング(NGS)は,心臓代謝性疾患リスク分析における単一遺伝子疾患および多遺伝子リスクスコアの病原性変異原因を分析するための標準プラットフォームとなり,同じNGSベースの試験内のLp(a)上昇に対する遺伝的リスクを評価することは有利である。KIV-2反復を定量化するNGS法を開発した。KIV-2反復長(GB-KIV-2)を配列読取から直接推定するためにこの計量を検証した。方法:米国の2つの学術クリニックから既知のLp(a)レベルの97人の患者についてNGS分析を行った。GB-KIV-2反復計量とともにLp(a)に影響する既知のSNPのランダム森林回帰分析は,後者がこのコホート(構成1)におけるLp(a)レベルの最も重要な予測子であることを示した。GB-KIV-2計量とLp(a)レベル,ピアソン相関係数,r=-0.59,p値:2.0e-10の間の段階的,逆,線形関係を示した。GB-KIV-2をイソ型サイズに対する金標準免疫ブロッティング法と比較し,相関係数r=0.63,p値=3.3e-4,検証結果は,高いLp(a)に対するGBinight NGSに基づく予測が感度=82%,特異性=87%および精度=84%を有することを示した。GB-KIV-2計量の包含は,高いLp(a)の遺伝的原因の検出を増加させるが,偽陽性率を増加させないと結論した。高Lp(a)は家族性高コレステロール血症(FH)を表現型する。FH確認とカスケードスクリーニングのための遺伝子配列決定は,臨床的にますます実施されている。Lp(a)遺伝子スクリーニングを含めることは,鑑別診断を支持する可能性がある。FH.FH確認とカスケードスクリーニングのための遺伝子配列決定は,臨床的にますます実施されている。Lp(a)遺伝子スクリーニングを含めることは,鑑別診断を支持する可能性がある。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
