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J-GLOBAL ID：202202276922364512   整理番号：22A0738032

HP39:PMP22ニューロパチー:男児におけるCharcot-Marie-Tooth病1A型および電子筋電図の変化【JST・京大機械翻訳】

HP39: PMP22 neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A in a boy and changes in electroneuromyography

著者 (2件)： Savchenko O. (Okhmatdyt, Ukraine) ,  Fedushka H. (Okhmatdyt, Ukraine)
資料名： Clinical Neurophysiology  (Clinical Neurophysiology)
巻： 135  ページ： e10  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1155A  ISSN： 1388-2457  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾患は,最も高頻度の遺伝性ニューロパチーであり,1/1500から1/10000(全CMTの60%-70%)に影響し,末梢ミエリン蛋白質22(PMP22)の過剰発現につながる染色体17p11.2の重複に起因する。CMT1Aは,遠位筋脱力および萎縮,感覚消失および遅い神経伝導速度により特徴付けられた。早期診断は,患者の更なる予後と管理に必要である。9歳親の男児では,歩行障害を認めた:踵に歩くのは困難であった。数年以内に症状が進行し,感度障害があった。神経学的状態に従って,膝反射は減少し,アキレスはなかった。電子筋電図を行い,運動と感覚応答(1μV以下)の有意な減少を記録した。Needle myographyは,筋肉の二次除神経変化を示した。著者らは,患者の血液を遺伝子分析(Comprehensive Neuropathy Panel)に送付した。病原性変異体Gain(Entireコード配列)をPMP22において同定した。この変異体は,PMP22遺伝子のエキソン2~5を含むゲノム領域の肉眼的重複である。したがって,全遺伝子が重複していると仮定した。PMP22遺伝子を含む染色体17p11.2上の領域の重複は,Charot-Marie-Tooth型1A(CMT1A)を引き起こす。また,患者は,SCN11A(常染色体優性遺伝感覚と自律神経性ニューロパチータイプ7に関連する)とSCN9Aにおいて,不確かな有意性の突然変異を有することがわかった。診断後,リハビリテーション専門家および整形外科医と共に,多分野管理に対する推奨事項も提供した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  自律神経系 ,  突然変異 ,  *筋電図 ,  神経切除 ,  予後 ,  生体反射 ,  *ニューロパチー ,  早期診断 ,  筋力低下
準シソーラス用語： 歩行困難 ,  神経伝導速度 ,  遺伝子解析 ,  常染色体優性遺伝 ,  過剰発現 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： PMP22 ,  ニューロパチー ,  Charcot-Marie-Tooth病 ,  電子 ,  筋電図