抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾患は,最も高頻度の遺伝性ニューロパチーであり,1/1500から1/10000(全CMTの60%-70%)に影響し,末梢ミエリン蛋白質22(PMP22)の過剰発現につながる染色体17p11.2の重複に起因する。CMT1Aは,遠位筋脱力および萎縮,感覚消失および遅い神経伝導速度により特徴付けられた。早期診断は,患者の更なる予後と管理に必要である。9歳親の男児では,歩行障害を認めた:踵に歩くのは困難であった。数年以内に症状が進行し,感度障害があった。神経学的状態に従って,膝反射は減少し,アキレスはなかった。電子筋電図を行い,運動と感覚応答(1μV以下)の有意な減少を記録した。Needle myographyは,筋肉の二次除神経変化を示した。著者らは,患者の血液を遺伝子分析(Comprehensive Neuropathy Panel)に送付した。病原性変異体Gain(Entireコード配列)をPMP22において同定した。この変異体は,PMP22遺伝子のエキソン2~5を含むゲノム領域の肉眼的重複である。したがって,全遺伝子が重複していると仮定した。PMP22遺伝子を含む染色体17p11.2上の領域の重複は,Charot-Marie-Tooth型1A(CMT1A)を引き起こす。また,患者は,SCN11A(常染色体優性遺伝感覚と自律神経性ニューロパチータイプ7に関連する)とSCN9Aにおいて,不確かな有意性の突然変異を有することがわかった。診断後,リハビリテーション専門家および整形外科医と共に,多分野管理に対する推奨事項も提供した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】