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J-GLOBAL ID：202202277128889726   整理番号：22A0894912

GM2ガングリオシドーシスに類似した痙性対麻痺11型の症例【JST・京大機械翻訳】

A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis

著者 (20件)： Lopergolo Diego (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Lopergolo Diego (UOC Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Azienda Ospedaliero Universitaria Senese, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy) ,  Berti Gianna (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Berti Gianna (UOC Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Azienda Ospedaliero Universitaria Senese, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy) ,  Mari Francesca (Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy) ,  Mari Francesca (Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  Bertini Enrico (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Bambino Gesu Children’s Hospital, IRCCS, Rome, Italy) ,  Rufa Alessandra (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Rufa Alessandra (UOC Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Azienda Ospedaliero Universitaria Senese, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy) ,  Battisti Carla (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Battisti Carla (UOC Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Azienda Ospedaliero Universitaria Senese, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy) ,  Sicurelli Francesco (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Sicurelli Francesco (UOC Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Azienda Ospedaliero Universitaria Senese, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy) ,  Renieri Alessandra (Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy) ,  Renieri Alessandra (Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  Federico Antonio (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Federico Antonio (UOC Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Azienda Ospedaliero Universitaria Senese, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy) ,  Sandhoff Konrad (Membrane Biology and Lipid Biochemistry Unit, LIMES Institute, University of Bonn, Bonn, Germany) ,  Malandrini Alessandro (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Malandrini Alessandro (UOC Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Azienda Ospedaliero Universitaria Senese, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy)
資料名： Neurological Sciences  (Neurological Sciences)
巻： 43  号： 4  ページ： 2849-2852  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4801A  ISSN： 1590-3478  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入:痙性対麻痺型11(SPG11)は,最も頻度の高い常染色体劣性HSPである。SPG11患者の線維芽細胞,死後脳,およびマウスモデルの研究は,エンドソーム系機能不全と脂質蓄積,特にガングリオシドを明らかにした。GM2-ガングリオシド症を模倣する早期臨床所見の患者を報告する。方法:臨床,生化学および代謝特性化を行った。Electron顕微鏡分析は,直腸粘膜と皮膚生検標本で完了した。神経セロイドリポフスチン症とHSPに関連する遺伝子のNGSパネルを分析した。結果:患者は,小児から歩行困難と精神運動減速を悪化させた。神経代謝貯蔵疾患を除外するために,皮膚および直腸生検を行った:腸ニューロンは,リポフスチン様細胞内封入体を示し,これにより,可能性のあるGM2-ガングリオシド症を示した。しかし,さらなる分析はそのような仮説を確認することができなかった。成人において,著者らは,弛緩性対麻痺,眼振,軸索運動ニューロパチー, carp脳梁萎縮,および結腸の匿名を検出した。驚くべきことに,NGSパネルは,化合物ヘテロ接合性において既に報告された2つのSPG11変異を検出した。結論:直腸粘膜生検から腸ニューロンにおけるSPG11の病理学的特徴を初めて述べた。報告は,SPG11とGM2-ガングリオシド症の間の可能な重複,特に最初の疾患相で説明し,SPG11の病態生理学に関する我々の知識を改善するのを助ける。Copyright Fondazione Societa Italiana di Neurologia 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *ガングリオシド ,  軸索 ,  腸粘膜 ,  線維芽細胞 ,  病態生理 ,  子供 ,  機能障害 ,  常染色体 ,  ニューロパチー ,  *ガングリオシド蓄積症 ,  エンドソーム ,  リポフスチン ,  萎縮症 ,  *両麻痺

著者キーワード (3件)： 痙性対麻痺11型 ,  GM2ガングリオシドーシス ,  リポフスチン様封入体

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： GM2ガングリオシド ,  類似 ,  痙性対麻痺 ,  症例