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J-GLOBAL ID：202202277249846696   整理番号：22A0854627

CDH1生殖細胞系列変異体は結腸直腸癌,胃癌および乳癌患者において濃縮される【JST・京大機械翻訳】

CDH1 germline variants are enriched in patients with colorectal cancer, gastric cancer, and breast cancer

著者 (17件)： Adib Elio (Department of Medicine, Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Adib Elio (Lank Center for Genitourinary Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA) ,  El Zarif Talal (Lank Center for Genitourinary Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA) ,  Nassar Amin H. (Department of Medicine, Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Nassar Amin H. (Lank Center for Genitourinary Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA) ,  Akl Elie W. (Department of Medicine, Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Abou Alaiwi Sarah (Department of Medicine, Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Abou Alaiwi Sarah (Lank Center for Genitourinary Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA) ,  Mouhieddine Tarek H. (Division of Hematology and Medical Oncology, Tisch Cancer Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA) ,  Esplin Edward D. (Invitae Corporation, San Francisco, CA, USA) ,  Hatchell Kathryn (Invitae Corporation, San Francisco, CA, USA) ,  Nielsen Sarah M. (Invitae Corporation, San Francisco, CA, USA) ,  Rana Huma Q. (Division of Population Sciences, Center for Cancer Genetics and Prevention, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA) ,  Choueiri Toni K. (Lank Center for Genitourinary Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA) ,  Kwiatkowski David J. (Department of Medicine, Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Kwiatkowski David J. (Lank Center for Genitourinary Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA) ,  Sonpavde Guru (Lank Center for Genitourinary Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA)
資料名： British Journal of Cancer  (British Journal of Cancer)
巻： 126  号： 5  ページ： 797-803  発行年： 2022年 
JST資料番号： C0922B  ISSN： 0007-0920  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景および目的:CDH1生殖系列変異体は,拡散胃(DGC)および小葉乳癌(LBC)の遺伝率と関係する。研究では,CDH1が他の癌における癌感受性遺伝子であるかどうかはまだ評価されていない。ここでは,種々の癌および民族性にわたってCDH1における病原性および病原性(P/LP)生殖系列変異体の景観をマッピングした。方法:著者らは,1つのCLIA認定検査室(Invitae)で212,944人の患者でCDH1生殖系列P/LP変異体を評価し,7つの癌タイプにおけるそれらの頻度を記述した。ゲノム凝集データベースバージョン3(gnomADv3)からの癌フリー集団と比較して,各癌におけるCDH1変異体濃縮をスクリーニングした。結果:CDH1 P/LP変異体を141人の患者で同定し,最も一般的にDGC(27/408,6.6%)で,続いて結腸直腸印環細胞癌(CSRCC;3/79,3.8%),胃癌(56/2756,2%)およびLBC(22/6809,0.3%)であった。CDH1 P/LP変異体は,gnomADv3の一致民族と比較して,乳癌,胃癌,CRC,LBC,DGC,およびCSRCCを有する特定の民族集団に富んでいた。結論:著者らは,いくつかの癌にわたるP/LP CDH1変異体の有病率を初めて報告し,CSRCC,DGC,およびLBCの患者のCDH1 P/LP変異体において,様々な民族にわたって有意な濃縮を示した。今後の前向き研究は,これらの知見を検証するために正当化される。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 凝集 ,  遺伝子 ,  *突然変異体 ,  ゲノム ,  病原性 ,  *生殖細胞 ,  人間 ,  民族 ,  遺伝率 ,  *胃腫瘍 ,  *乳房腫瘍 ,  *結腸腫瘍 ,  E-カドヘリン ,  前向きコホート研究
準シソーラス用語： 感受性遺伝子 ,  *結腸直腸癌 ,  生殖系列 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  消化器の腫よう  (GH04000D) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (9件)： CDH1 ,  生殖 ,  細胞系列 ,  変異体 ,  結腸直腸癌 ,  胃癌 ,  乳 ,  癌患者 ,  濃縮