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J-GLOBAL ID：202202277512028357   整理番号：22A0441269

EBV関連血球貪食性リンパ組織球症を合併したVEXAS症候群の1例【JST・京大機械翻訳】

A case of VEXAS syndrome associated with EBV-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis

著者 (10件)： Kao Roy L. (Department of Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Kao Roy L. (Department of Medicine, Division of Hematology, Oncology, and Transplantation, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Jacobsen Audrey A. (Department of Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Jacobsen Audrey A. (Department of Dermatology, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Billington Charles J. (Department of Pediatrics, Division of Genetics and Metabolism, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Yohe Sophia L. (Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Beckman Amy K. (Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Vercellotti Gregory M. (Department of Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Vercellotti Gregory M. (Department of Medicine, Division of Hematology, Oncology, and Transplantation, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA) ,  Pearson David R. (Department of Dermatology, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA)
資料名： Blood Cells, Molecules, & Diseases  (Blood Cells, Molecules, & Diseases)
巻： 93  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W0878A  ISSN： 1079-9796  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Vacuoles,E1,X連鎖,自己免疫,体細胞(VEXAS)症候群はUBA1の病原性変異により特性化され,自己免疫と骨髄異形成を含む蛋白質合併症をもたらす。ステロイド依存性,後期ステロイド難治性皮膚多発動脈炎,およびSweet症候群の56歳男性が,再発性日熱,大球性貧血,血小板減少症,急性低酸素呼吸障害,および麻酔を発症した。患者は最終的にEpstein-Barrウイルス(EBV)ウイルス血症と血球貪食性リンパ組織球症(HLH)と診断された。患者は,Pseudomonas敗血症から呼気する前に,リツキシマブ,リキシリチニブ,およびグルココルチコイド増加により臨床的に改善した。骨髄濃縮末梢血におけるUBA1エキソン3変異分析は,VEXAS症候群と一致するc.122T>C(p.Met41Thr)病原性変異体を明らかにした。VEXAS症候群と診断された患者におけるEBV関連HLHの最初の症例を報告する。この症候群の早期同定は,生命を脅かす合併症が生じる前に可能性のある治療を提供するために重要である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 骨髄 ,  自己免疫 ,  酸素欠乏 ,  病原性 ,  Pseudomonas ,  グルココルチコイド ,  呼気 ,  敗血症 ,  *合併症 ,  血小板減少症 ,  動脈炎 ,  呼吸障害 ,  ウイルス血症 ,  末梢血
準シソーラス用語： リツキシマブ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： VEXAS症候群 ,  UBA1 ,  血球貪食性リンパ組織球症 ,  Epstein-Barrウイルス ,  結節性多発動脈炎 ,  Sweet症候群 ,  ユビキチン-プロテアソーム系

分類 (5件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  血液の腫よう  (GK04000M) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y) ,  感染症・寄生虫症の診断  (GD01020S)

タイトルに関連する用語 (4件)： EBV ,  血球貪食性リンパ組織球症 ,  合併 ,  症候群