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J-GLOBAL ID：202202277784557638   整理番号：22A1178672

症例報告:ABCA3遺伝子における新規複合ヘテロ接合変異体による間質性肺疾患の2症例の報告【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Report of Two Cases of Interstitial Lung Disease Caused by Novel Compound Heterozygous Variants in the ABCA3 Gene

著者 (10件)： Chen Fang (1Respiratory Department of Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, China) ,  Xie Zhiwei (1Respiratory Department of Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, China) ,  Zhang Victor Wei (2Department of Human and Molecular Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States) ,  Zhang Victor Wei (3AmCare Genomics Lab, Guangzhou, China) ,  Chen Chen (1Respiratory Department of Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, China) ,  Fan Huifeng (1Respiratory Department of Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, China) ,  Zhang Dongwei (1Respiratory Department of Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, China) ,  Jiang Wenhui (1Respiratory Department of Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, China) ,  Wang Chunli (3AmCare Genomics Lab, Guangzhou, China) ,  Wu Peiqiong (1Respiratory Department of Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 875015  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 間質性肺疾患(ILD)は,肺間質および遠位気道を含む肺疾患の不均一群であり,また,拡散肺疾患として知られている。肺胞界面活性剤蛋白質機能不全を生じる遺伝的欠損は,小児患者におけるILDの稀な原因である。呼吸,呼吸困難および低酸素血症の短期性を有する2人の無関係な小児患者および両肺野における斑状基底ガラス陰影を含む胸部CT所見を報告し,びまん性ILDを示唆した。1人の患者は,生後数時間息切れの短い満期男児であり,重症呼吸 distress迫症候群(RDS)に発症した。全エキソーム配列決定は,ABCA3遺伝子(NM_001,089.3)における新規化合物ヘテロ接合変異体を明らかにした:父性遺伝c.4035+5G>Aおよびc.668T>C(p.M223T)および母性遺伝c.1285+4A>C。第2の患者は,9か月齢で慢性反復咳と低酸素血症の発症を伴う34か月齢男児であった。この患者において,新規化合物ヘテロ接合ABCA3変異体(c.704T>C,p.F235S;c.4037_4040del,p.T1346Nfs*15)を明らかにした。ABCA3遺伝子の二対立遺伝子変異による界面活性剤蛋白質機能不全は,2人の患者におけるILDの原因であった。本研究で見出された新規変異はABCA3遺伝子の既知変異のスペクトルを拡張した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *間質組織 ,  気道 ,  呼吸困難 ,  *突然変異体 ,  肺胞 ,  スペクトル ,  低酸素症 ,  機能障害 ,  *肺疾患 ,  症例報告 ,  X線CT
準シソーラス用語： 胸部CT ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ABCA3 ,  間質性肺疾患 ,  ILD ,  界面活性剤蛋白質機能障害 ,  小児

分類 (1件)： 呼吸器の疾患  (GI03000Z)

引用文献 (30件)：

• Al-IedeM., KhanfarM., SrourL., RabahR., Al-AbbadiM., AzabB., et al (2021). A Homozygous Variant in ABCA3 Is Associated with Severe Respiratory Distress and Early Neonatal Death. Congenit. Anom. 61, 231-233. doi: 10.1111/cga.12437
• BeersM. F., MulugetaS. (2017). The Biology of the ABCA3 Lipid Transporter in Lung Health and Disease. Cell Tissue Res 367, 481-493. doi: 10.1007/s00441-016-2554-z
• BozkurtH. B., ŞahinY. (2021). Whole Exome Sequencing Identifies a Novel Variant in ABCA3 in an Individual with Fatal Congenital Surfactant Protein Deficiency. TurkJPediatr 63, 703-707. doi: 10.24953/turkjped.2021.04.019
• BushA., CunninghamS., de BlicJ., BarbatoA., ClementA., EpaudR., et al (2015). European Protocols for the Diagnosis and Initial Treatment of Interstitial Lung Disease in Children. Thorax 70, 1078-1084. doi: 10.1136/thoraxjnl-2015-207349
• BushA., GilbertC., Gregory.J., NicholsonA. G., SempleT., PabaryR. (2020). Interstitial Lung Disease in Infancy. Early Hum. Dev. 150, 105186. doi: 10.1016/j.earlhumdev.2020.105186

タイトルに関連する用語 (8件)： 症例報告 ,  ABCA3 ,  遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異体 ,  間質性肺疾患 ,  症例 ,  報告