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J-GLOBAL ID：202202277837955455   整理番号：22A1110105

転座t(7;10)(7p22.3;q26.11)と関連した主な表現型ホールマークとしての神経発達障害【JST・京大機械翻訳】

Neurodevelopmental Impairment As the Main Phenotypic Hallmark Associated with the Translocation t(7;10)(7p22.3;q26.11)

著者 (7件)： Mastrangelo Mario ( Division of Child Neurology and Infantile Psychiatry, Department of Human Neurosciences, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Torres Barbara ( Medical Genetics Division, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Foundation, San Giovanni Rotondo, Italy) ,  De Vita Gloria ( Division of Child Neurology and Infantile Psychiatry, Department of Human Neurosciences, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Goldoni Marina ( Medical Genetics Division, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Foundation, San Giovanni Rotondo, Italy) ,  De Giorgi Agnese ( Division of Child Neurology and Infantile Psychiatry, Department of Human Neurosciences, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Bernardini Laura ( Medical Genetics Division, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Foundation, San Giovanni Rotondo, Italy) ,  Leuzzi Vincenzo ( Division of Child Neurology and Infantile Psychiatry, Department of Human Neurosciences, Sapienza University of Rome, Rome, Italy)
資料名： Journal of Pediatric Genetics  (Journal of Pediatric Genetics)
巻： 11  号： 01  ページ： 068-073  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5628A  ISSN： 2146-4596  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ここでは,不均衡t(10q26.11q26.3;7p22.3)を有する新規患者であり,自閉症特徴,筋緊張異常,および薬物反応性てんかんを伴う重度の知的障害を示す。臨床表現型における神経学的および神経発達異常の突出は,関与する領域における異なる遺伝子に対する可能な病原性役割を強調する。仮説機構は,PRKAR1B SUN1,ADAP1およびGPER1のDOCK1および/またはハプロ不全に対する可能な遺伝子用量効果を含む可能性がある。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 特性 ,  遺伝子 ,  てんかん ,  *表現型 ,  *神経系疾患 ,  病原性 ,  自閉症 ,  症状 ,  知能障害 ,  *転座 ,  遺伝子量効果 ,  コピー数 ,  *精神障害 ,  ジストニア
準シソーラス用語： *神経発生 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  *神経発達障害 ,  ハプロ不全 ,  臨床表現型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 10q重複症候群 ,  知的障害 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  てんかん

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  精神障害  (GR03000A)

タイトルに関連する用語 (5件)： 転座 ,  表現型 ,  ホール ,  マーク ,  神経発達障害