文献

J-GLOBAL ID：202202277870307637   整理番号：22A1022717

先天性副腎過形成とEhlers-Danlos症候群【JST・京大機械翻訳】

Congenital Adrenal Hyperplasia and Ehlers-Danlos Syndrome

著者 (6件)： Marino Roxana (1Molecular Biology Laboratory, Endocrinology Service, Hospital de Pediatria Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina) ,  Moresco Angelica (2Genetics Service, Hospital de Pediatria Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina) ,  Perez Garrido Natalia (1Molecular Biology Laboratory, Endocrinology Service, Hospital de Pediatria Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina) ,  Ramirez Pablo (1Molecular Biology Laboratory, Endocrinology Service, Hospital de Pediatria Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina) ,  Belgorosky Alicia (3Endocrinology Service, Hospital de Pediatria Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina) ,  Belgorosky Alicia (4Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas (CONICET), Buenos Aires, Argentina)
資料名： Frontiers in Endocrinology (Web)  (Frontiers in Endocrinology (Web))
巻： 13  ページ： 803226  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7068A  ISSN： 1664-2392  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 21-ヒドロキシラーゼ欠損に続発する先天性副腎過形成(CAH)は常染色体劣性疾患である。21-ヒドロキシラーゼ酵素P450c21は,HLA主要組織適合性複合体内の染色体6p21.33に位置するCYP21A2遺伝子によりコードされる。この遺伝子座はまたCYP21A1P,非機能的偽遺伝子を含み,CYP21A2遺伝子と高度に相同である。他の重複遺伝子はC4AおよびC4Bであり,補体因子C4の2つのイソ型,セリン/トレオニン蛋白質キナーゼをコードするRP1遺伝子,および細胞外基質糖蛋白質テナシン-X(TNX)をコードするTNXB遺伝子をコードする。TNXは皮膚線維芽細胞によるコラーゲン沈着に役割を果たし,皮膚の真皮および心臓と骨格筋の結合組織に発現している。減数分裂の間,ミスアラインメントは,キメラ遺伝子をもたらす大きな遺伝子欠失または遺伝子変換事象を生じる可能性がある。キメラ組換えはTNXBとTNXAの間で起こる可能性がある。3つのTNXA/TNXBキメラは,接合部位(CH1からCH3)に異なることを述べ,隣接するCYP21A2とTNXB遺伝子欠失をもたらし,CAH-X症候群を引き起こす。TNXB欠損はEhlers Danlos症候群(EDS)と関連する。EDSは,臨床的および遺伝的に不均一な結合組織障害群から成る。TNXB遺伝子の分子分析は困難なので,TNX欠損型EDSはおそらく過小診断される。このミニレビューにおいて,著者らはTNXB遺伝子の分子解析の種々の戦略,ならびに異なるコホートにおけるTNXBのコピー数変動と遺伝的状態を扱う。さらに,EDSの臨床的特徴と長期追跡のための臨床推奨について論じた。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  補体 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  減数分裂 ,  コラーゲン ,  糖タンパク質 ,  キメラ ,  複合体 ,  常染色体 ,  コピー数 ,  細胞外マトリックス ,  セリン/トレオニンキナーゼ ,  遺伝子欠損
準シソーラス用語： ヒドロキシラーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 先天性副腎過形成 ,  CAH-X ,  CYP21A2 ,  TNXB ,  Ehlers-Danlos症候群

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (29件)：

• Speiser PW, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia. N Engl J Med (2003) 349(8):776-88. doi: doi: 10.1056/NEJMra021561
• Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab (2018) 103(11):4043-88. doi: doi: 10.1210/jc.2018-01865
• Witchel SF, Azziz R. Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia. Int J Pediatr Endocrinol (2010) 2010:1-11. doi: doi: 10.1155/2010/625105
• Higashi Y, Yoshioka H, Yamane M, Gotoh O, Fujii-Kuriyama Y. Complete Nucleotide Sequence of Two Steroid 21-Hydroxylase Genes Tandemly Arranged in Human Chromosome: A Pseudogene and a Genuine Gene. Proc Natl Acad Sci USA (1986) 387 83(9):2841-5. doi: doi: 10.1073/pnas.83.9.2841
• Yang Z, Mendoza AR, Welch TR, Zipf WB, Yu CY. Modular Variations of the Human Major Histocompatibility Complex Class III Genes for Serine/Threonine Kinase RP, Complement Component C4, Steroid 21-Hydroxylase CYP21, and Tenascin TNX (the RCCX Module). A Mechanism for Gene Deletions and Disease Associations. J Biol Chem (1999) 274(17):12147-56. doi: doi: 10.1074/jbc.274.17.12147

タイトルに関連する用語 (2件)： 先天性副腎過形成 ,  Ehlers-Danlos症候群