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J-GLOBAL ID：202202278431177152   整理番号：22A0567663

ARX遺伝子における半接合変異p.Q503Afs×28(c.15071508del)を有する大田原症候群患者からの人工多能性幹細胞系の発生【JST・京大機械翻訳】

Generation of an induced pluripotent stem cell line from an Ohtahara syndrome patient with the hemizygous mutation p.Q503Afs*28 (c.1507_1508del) in the ARX gene

著者 (17件)： Wang Chunmei (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Wang Yilin (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Xu Wuhen (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Lin Xuefeng (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Xi Jiaming (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Wang Simei (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Lin Longlong (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Yuan Fang (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Wang Anqi (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Wang Chao (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Luo Xiaona (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Xu Quanmei (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Yin Rongrong (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Zhang Yuanfeng (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Huang Xiaoyi (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Chen Yucai (Department of Neurology, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai JiaoTong University, Shanghai 200062, China) ,  Chen Yucai (NHC Key Laboratory of Medical Embryogenesis and Developmental Molecular Biology & Shanghai Key Laboratory of Embryo and Reproduction Engineering, Shanghai 200040, China)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 59  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アリストレス関連ホメオボックス(ARX)関連障害は劣性X連鎖知的障害である。著者らは,知的障害,早期発症てんかん性脳症およびOhtahara症候群を示す半接合突然変異(c.1507_1508del)の患者を遭遇した。患者は女性生殖器を有したが,XY核型であった。著者らは,ARXにおいて半接合突然変異(c.1507_1508del)を有する6か月中国人小児の末梢血単核細胞(PBMC)から誘発多能性幹細胞(iPSC)線を確立した。PBMCsをSendaiウイルスベクターで再プログラムした。iPSCは,安定な増幅,多能性関連遺伝子発現,およびトリライン分化能を示した。iPSCの核型分析は,正常な構造と性染色体を有する23対の染色体がXYであることを示した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体 ,  性染色体 ,  突然変異 ,  分化 ,  汎用性 ,  子供 ,  劣性 ,  知能障害 ,  核型 ,  遺伝子発現 ,  ベクター ,  ホメオボックス遺伝子 ,  *多能性幹細胞 ,  *iPS細胞
準シソーラス用語： ウイルスベクター ,  末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (5件)： ARX遺伝子 ,  変異 ,  大田原症候群 ,  患者 ,  人工多能性幹細胞