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J-GLOBAL ID：202202278522862435   整理番号：22A0890098

EYS関連セクタ網膜色素変性症【JST・京大機械翻訳】

EYS-Associated Sector Retinitis Pigmentosa

著者 (24件)： Marques Joao Pedro (Ophthalmology Unit, Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal) ,  Marques Joao Pedro (University Clinic of Ophthalmology, Faculty of Medicine, University of Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal) ,  Marques Joao Pedro (Clinical Academic Center of Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal) ,  Marques Joao Pedro (Centro de Responsabilidade Integrado de Oftalmologia (CRIO), Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal) ,  Porto Fernanda Belga Ottoni (INRET Clinica e Centro de Pesquisa, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil) ,  Porto Fernanda Belga Ottoni (Instituto de Ensino e Pesquisa da Santa Casa de Belo Horizonte, IEP/SCBH, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil) ,  Porto Fernanda Belga Ottoni (Centro Oftalmologico de Minas Gerais, COMG, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil) ,  Carvalho Ana Luisa (Clinical Academic Center of Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal) ,  Carvalho Ana Luisa (Medical Genetics Unit, Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal) ,  Carvalho Ana Luisa (University Clinic of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal) ,  Neves Emmanuel (Ophthalmology Unit, Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal) ,  Chen Rui (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Chen Rui (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Chen Rui (Structural and Computational Biology and Molecular Biophysics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Sampaio Shirley Aparecida Madureira (INRET Clinica e Centro de Pesquisa, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil) ,  Murta Joaquim (Ophthalmology Unit, Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal) ,  Murta Joaquim (University Clinic of Ophthalmology, Faculty of Medicine, University of Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal) ,  Murta Joaquim (Clinical Academic Center of Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal) ,  Saraiva Jorge (Clinical Academic Center of Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal) ,  Saraiva Jorge (Medical Genetics Unit, Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal) ,  Saraiva Jorge (University Clinic of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal) ,  Silva Rufino (Ophthalmology Unit, Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal) ,  Silva Rufino (University Clinic of Ophthalmology, Faculty of Medicine, University of Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal) ,  Silva Rufino (Clinical Academic Center of Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal)
資料名： Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology  (Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology)
巻： 260  号： 4  ページ： 1405-1413  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4398A  ISSN： 0721-832X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:セクタ網膜色素変性症(RP)は,RHO遺伝子における変異と典型的に関連する棒状円錐変性のまれな形態である。EYS遺伝子の二対立遺伝子変異との関連で,この非定型表現型を示す6人の無関係な患者について述べる。方法:多国籍,多中心横断的症例シリーズ。EYSの2対立遺伝子疾患原因変異患者とセクターRPの臨床診断を,ポルトガルとブラジルの専門センターから募集した。すべての患者は,深いフェノタイピングによって補完された包括的眼科検査を受けた。末梢血液サンプルを,すべての発端者から収集し,遺伝子分析のための利用可能な関連者から採取した。遺伝的カウンセリングをすべての被験者に提供した。結果:7つの疾患原因変異体(4つの病原性;3つの病原性)が,6人の無関係な女性患者で同定された。最良の矯正視力は75から85ETDRSレターの範囲であった。すべての眼は,外側網膜萎縮の両側および対称領域を示し,下血管弓に沿って分布し,半月形パターンで時間的におよび/または鼻に伸長した。眼底自己蛍光(AF)では,視神経頭部に浸潤し,時間的に延長する超AFの窩洞温存曲線バンドが4人の患者で見られた。残りの2は,下側頭血管弓に沿った超AFの半月形領域内の低AFの両側および対称パッチを示した。視野試験は,常に基底AF所見と密接な関連で,様々な程度の優れた視野欠損を明らかにした。結論:EYSは,最近,セクターRP表現型の原因としてリストアップされたが,この提示は稀ではなく,セクタRPの重要な差異と考えるべきであると信じている。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 対称性 ,  *網膜 ,  血管 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異体 ,  表現型 ,  視神経 ,  対立遺伝子 ,  患者 ,  眼科学 ,  萎縮症 ,  *網膜色素変性症
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  症例研究 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 網膜色素変性症 ,  EYS ,  眼遺伝学 ,  遺伝性網膜ジストロフィー ,  遺伝子型-表現型相関

分類 (3件)： 眼の診断  (GP02000N) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (1件)： 網膜色素変性症