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J-GLOBAL ID：202202278523331784   整理番号：22A1055522

Emirati神経発達障害コホートにおける染色体マイクロアレイによるコピー数変異体と遺伝子の検出【JST・京大機械翻訳】

Detection of copy number variants and genes by chromosomal microarray in an Emirati neurodevelopmental disorders cohort

著者 (14件)： Nassir Nasna (College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates) ,  Sati Isra (Mental Health Center of Excellence, Al Jalila Children’s Hospital, Dubai, United Arab Emirates) ,  Sati Isra (Brain Research Institute, Jeffrey Cheah School of Medicine and Health Sciences, Monash University Malaysia, Subang Jaya, Malaysia) ,  Al Shaibani Shaiban (College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates) ,  Ahmed Awab (College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates) ,  Almidani Omar (Nuffield Department of Surgical Science, University of Oxford, Oxford, UK) ,  Akter Hosneara (Genetics and Genomic Medicine Centre, NeuroGen Children’s Healthcare, Dhaka, Bangladesh) ,  Woodbury-Smith Marc (Biosciences Institute, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK) ,  Tayoun Ahmad Abou (College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates) ,  Tayoun Ahmad Abou (Al Jalila Genomics Center, Al Jalila Children’s Hospital, Dubai, United Arab Emirates) ,  Uddin Mohammed (College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates) ,  Uddin Mohammed (Cellular Intelligence (Ci) Lab, GenomeArc Inc., Toronto, ON, Canada) ,  Albanna Ammar (College of Medicine, Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai, United Arab Emirates) ,  Albanna Ammar (Mental Health Center of Excellence, Al Jalila Children’s Hospital, Dubai, United Arab Emirates)
資料名： Neurogenetics  (Neurogenetics)
巻： 23  号： 2  ページ： 137-149  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1829A  ISSN： 1364-6745  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Copy数変動(CNV)は神経発達障害(NDDs)の病因に高度に関与しており,染色体マイクロアレイ解析(CMA)は多くのNDDの第一段階試験として推奨されている。アメリカアラブエミラートの民族的に均一な集団における臨床的に関連するCNVと遺伝子を同定する研究を行った。ゲノムワイド染色体マイクロアレイ解析を用いてNDDを有する98人の患者を遺伝子型決定して,47.1%の欠失と52.9%の重複CNVを観察し,そのうち11.8%が病原性で,23.5%が病原性で,64.7%のVOUSであった。コピー数損失(3.9Mb)の平均サイズは,一般に利得(738.4kb)より高かった。制約された遺伝子(脳臨界エキソンと高pLI遺伝子に対する濃縮)に対するVOUS CNVの分析は7つのユニークな遺伝子をもたらした。これらの7つの制約された遺伝子の中で,著者らは,神経発達障害のための潜在的候補遺伝子としてFNTAとPXKを提案して,それは更なる研究を正当化する。FNTA遺伝子を含む32重複CNV(DecipherとClinVar)は以前にNDD患者で同定され,PXK遺伝子を含む6重複CNV(DecipherとClinVar)は以前にNDD患者で同定された。この研究は,CNVプロファイリングに対するCMAの有用性を支持し,正確な遺伝的診断およびNDD患者の治療と治療への統合を助ける。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *染色体 ,  *神経系疾患 ,  病原性 ,  利得 ,  *母集団 ,  エキソン ,  *コピー数 ,  病因 ,  DNAマイクロアレイ ,  *バイオチップ
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  *神経発達障害 ,  遺伝子タイピング ,  *マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  音声遅延 ,  グローバル遅延 ,  染色体マイクロアレイ ,  コピー数変動

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 神経発達障害 ,  コホート ,  染色体 ,  マイクロアレイ ,  コピー数 ,  変異体 ,  遺伝子