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J-GLOBAL ID：202202278541113931   整理番号：22A0982079

関節リウマチと様々な骨粗鬆症表現型の間の共有遺伝構造【JST・京大機械翻訳】

Shared Genetic Architecture Between Rheumatoid Arthritis and Varying Osteoporotic Phenotypes

著者 (9件)： Kasher Melody (Human Population Biology Research Unit, Department of Anatomy and Anthropology, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Freidin Maxim B (Department of Twin Research and Genetic Epidemiology, School of Life Course Sciences, King’s College London, London, UK) ,  Williams Frances MK (Department of Twin Research and Genetic Epidemiology, School of Life Course Sciences, King’s College London, London, UK) ,  Cherny Stacey S (Human Population Biology Research Unit, Department of Anatomy and Anthropology, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Cherny Stacey S (Department of Epidemiology and Preventive Medicine, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Malkin Ida (Human Population Biology Research Unit, Department of Anatomy and Anthropology, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Livshits Gregory (Human Population Biology Research Unit, Department of Anatomy and Anthropology, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Livshits Gregory (Department of Twin Research and Genetic Epidemiology, School of Life Course Sciences, King’s College London, London, UK) ,  Livshits Gregory (Adelson Medical School, Ariel University, Ariel, Israel)
資料名： Journal of Bone and Mineral Research  (Journal of Bone and Mineral Research)
巻： 37  号： 3  ページ： 440-453  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1633A  ISSN： 0884-0431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨粗鬆症(OP)の指標であるリウマチ性関節炎(RA)および低骨密度(BMD)は疫学的に関連する。共有遺伝因子はこの関連を説明するかもしれない。本研究は,RAとOP間の潜在的遺伝的関連性を明らかにするための,ple栄養の存在を検討することを目的とした。著者らは,UK Biobankで報告された様々な骨格部位でのBMDと,骨粗鬆症(GEFOS)コンソーシアムとTwinsUK研究の遺伝因子から得られたOP骨折を調べた。PRSice-2を用いて,RAとOP間の潜在的共有遺伝的重複を評価した。共局在化分析を用いて,プレイオトロピーの存在を調べた。PRSice-2は,RAがOP骨折(β=351.6±83.9,p値=2.76E-05),総BMD(β=-1763.5±612.8,p=4.00E-03),脊椎BMD(β=-919.8±264.6,p値=5.09E-04),および前腕BMD(β=-66.09±31.40,p値=3.53E-02)と有意に関連していることを明らかにした。共局在分析を通して,RAとOPの両方に関連した同じ因果的遺伝的変異は,12の遺伝子で明らかだった:PLCL1,BOLL,AC011997.1,TNFAIP3,RP11-158I9.1,CDK6,CHCHD4P2,RP11-505C13.1,PHF19,TRAF1,C5,およびC11orf49は,中等度の後部確率(>50%)であった。PleiotrophyはRAとOP表現型の間の関連に関与する。これらの知見は,疾患メカニズムの理解に寄与し,可能な治療進歩とスクリーニング対策の強化への洞察を提供する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  *表現型 ,  変異 ,  脊柱 ,  前腕 ,  骨折 ,  疫学 ,  スクリーニング ,  *骨粗鬆症 ,  *関節リウマチ ,  骨密度
準シソーラス用語： 遺伝的構造 ,  コンソーシアム ,  遺伝的変異 ,  遺伝素因 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 関節リウマチ ,  骨粗しょう症 ,  骨密度 ,  pleiotropy ,  選炭

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 関節リウマチ ,  骨粗鬆症 ,  表現型 ,  共有 ,  遺伝構造