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J-GLOBAL ID：202202278724438404   整理番号：22A1022547

MECP2変異を伴うRett症候群におけるマルチモーダル神経イメージング【JST・京大機械翻訳】

Multimodal Neuroimaging in Rett Syndrome With MECP2 Mutation

著者 (7件)： Kong Yu (Department of Medical Imaging, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Li Qiu-bo (Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Yuan Zhao-hong (Department of Pediatric Rehabilitation, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Jiang Xiu-fang (Department of Pediatric Rehabilitation, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Zhang Gu-qing (Department of Medical Imaging, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Cheng Nan (Department of Medical Imaging, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China) ,  Dang Na (Department of Medical Imaging, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, China)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 13  ページ： 838206  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rett症候群(RTT)は,X-クロモソームメチル-CpG結合蛋白質遺伝子2(MECP2)のde novo変異から生じる重度の認知,社会的および身体的障害を特徴とするまれな神経発達障害である。RTTのための治療はまだないが,最新の神経機能診断マーカーの探索,新しい潜在的治療標的の発見,および新規薬物有効性評価指標の探索は基本的である。脳構造と機能に関する多重神経イメージング研究をRTT結合遺伝子突然変異キャリアにおいて行い,疾患特異的イメージング特徴を解明し,遺伝子型-表現型関連を調べた。ここでは,この障害に関する神経画像文献をレビューした。MRI形態学的研究は,灰白質(GM)と白質(WM)の全体的な萎縮と脳成熟の地域変動を示した。拡散テンソルイメージング(DTI)研究は,左末梢WM領域,左主WM路,および両側に c状に縮小した分数異方性(FA)を示し,WM微細構造/ネットワークトポロジー変化はRTTにおける行動異常と相関することを見出した。単光子放出CT(SPECT)またはPETを用いた脳血流イメージング研究は,特に前頭前および側頭頭頂領域で,減少した全体的脳血流(CBF)を示し,一方,磁気共鳴分光法(MRS)およびPET研究はRTT患者における代謝変化の解明に寄与した。利用可能な報告から得られた結果は,マルチモーダル神経イメージングが,遺伝子,神経伝達物質経路異常,疾患関連行動,および臨床重症度の間の複雑な相互作用に新しい洞察を提供することができることを確認する。しかし,利用可能な研究に関連する一般的な限界は,小さなサンプルサイズと仮説ベースおよび領域特異的アプローチを含む。従って,この分野はまだ初期発育期にあり,さらにRTT脳変化をさらに探索するために,併用PET-MRIアプローチと同様に,改良後処理技術によるマルチモーダル/多重配列研究が緊急に必要であると結論した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  神経伝達物質 ,  突然変異 ,  表現型 ,  *画像処理 ,  多重化 ,  白質 ,  *多モード ,  NMRイメージング ,  成長期 ,  *Rett症候群 ,  脳血流 ,  モルフォロジー

著者キーワード (5件)： Rett症候群 ,  マルチモーダル神経イメージング ,  磁気共鳴イメージング ,  ポジトロンエミッショントモグラフィー ,  MECP2

分類 (5件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  神経系の診断  (GN02000H)

引用文献 (99件)：

• Nagy Z, Westerberg H, Klingberg T. Maturation of white matter is associated with the development of cognitive functions during childhood. J Cogn Neurosci. (2004) 16:1227-33. doi: 10.1162/0898929041920441
• Calabrese E, Johnson GA. Diffusion tensor magnetic resonance histology reveals microstructural changes in the developing rat brain. Neuroimage. (2013) 79:329-39. doi: 10.1016/j.neuroimage.2013.04.101
• Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. (1999) 23:185-8. doi: 10.1038/13810
• Shahbazian MD, Zoghbi HY. Molecular genetics of Rett syndrome and clinical spectrum of MECP2 mutations. Curr Opin Neurol. (2001) 14:171-6. doi: 10.1097/00019052-200104000-00006
• Müller M. Disturbed redox homeostasis and oxidative stress: potential players in the developmental regression in Rett syndrome. Neurosci Biobehav Rev. (2019) 98:154-63. doi: 10.1016/j.neubiorev.2018.12.009

タイトルに関連する用語 (5件)： MeCP2 ,  変異 ,  Rett症候群 ,  マルチモーダル ,  神経イメージング