文献

J-GLOBAL ID：202202278739826645   整理番号：22A1119418

カザフスタンの突然死症例の遺伝的試験における次世代シークエンシング【JST・京大機械翻訳】

Next-Generation Sequencing in Genetic Testing of Kazakhstani Sudden Cardiac Death Cases

著者 (12件)： Akilzhanova A.R. (Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, Center for Life Sciences, National Laboratory Astana, Nazarbayev University, Nur-Sultan, Kazakhstan) ,  Zhalbinova M.R. (Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, Center for Life Sciences, National Laboratory Astana, Nazarbayev University, Nur-Sultan, Kazakhstan) ,  Samatkyzy D. (Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, Center for Life Sciences, National Laboratory Astana, Nazarbayev University, Nur-Sultan, Kazakhstan) ,  Rakhimova S.E. (Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, Center for Life Sciences, National Laboratory Astana, Nazarbayev University, Nur-Sultan, Kazakhstan) ,  Kairov U.E. (Laboratory of Bioinformatics and Computational Systems Biology, Center for Life Sciences, National Laboratory Astana, Nazarbayev University, Nur-Sultan, Kazakhstan) ,  Kozhamkulov U.A. (Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, Center for Life Sciences, National Laboratory Astana, Nazarbayev University, Nur-Sultan, Kazakhstan) ,  Akilzhanova G.A. (Semey Medical University, Pavlodar Branch, Semey Medical University, Pavlodar, Kazakhstan) ,  Chamoieva A. (Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, Center for Life Sciences, National Laboratory Astana, Nazarbayev University, Nur-Sultan, Kazakhstan) ,  Kuanysheva A.G. (Semey Medical University, Semey, Kazakhstan) ,  Akilzhanov K.R. (Semey Medical University, Pavlodar Branch, Semey Medical University, Pavlodar, Kazakhstan) ,  Bekbosynova M.S. (National Research Cardiac Surgery Center, Nur-Sultan, Kazakhstan) ,  Sarbassov D.D. (School of Science and Humanities, Nazarbayev University, Nur-Sultan, Kazakhstan)
資料名： Journal of Heart and Lung Transplantation  (Journal of Heart and Lung Transplantation)
巻： 41  号： 4 S  ページ： S200-S201  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3128A  ISSN： 1053-2498  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代シークエンシング(NGS)の使用は,突然心臓死(SCD)と関連する多くの遺伝子の迅速分析を可能にする。伝統的剖検が陰性であるか,または非診断的特徴を示す場合,すなわち,しばしば根底にある遺伝性不整脈性心疾患に起因する突然の不明死亡(SUD)において,それは特に有用である。SCDは,冠動脈心疾患患者で最も一般的に発生するが,遺伝性心筋症と一次電気障害は,若年SCD犠牲者で優勢である(若年ですべてのSCDの30%まで)。本研究の目的は,心臓疾患に関連する96の遺伝子のNGSによって明らかにされたKazakhstani SCD犠牲者における変異スペクトルを明らかにし,剖検における不確かな意義の構造的所見を有する症例における死後の遺伝的試験の診断的収率を,剖検所見の剖検所見診断を伴う症例と比較することであった。遺伝性心臓症候群と心筋症に関連する96の遺伝子に対して,カスタマイズHaloPlexターゲット濃縮システム(Agilent)とNGSを用いて,37の疑わしいSCD症例(<45歳)をスクリーニングした。27症例は非診断的構造的心臓異常と10症例を有し,死後の心筋症と診断された。ACMG/AMPガイドラインを,臨床的意義の変異体解釈に適用した。31のまれな変異体が,非診断的構造的心臓異常を有する死亡者の17名(63%)で同定された。それらの間で,KCNQ1,KCNJ2,SCN5A,RYR2遺伝子における病原性変異体を同定した。心筋症の死亡者における対応する頻度は35%であった。MYBPC3,LAMA2,MYH6およびGAAで最も多い変異が観察された。遺伝的スクリーニングは,非診断的および診断的心臓異常を伴うSCD症例の63%および35%において,それぞれ,高率で機能的影響を有する変異体を明らかにした。目的:標的化NGSスクリーニングは,法医学研究を支持し,心臓専門医の決定を,若いSCD犠牲者の相対に,共非と臨床評価を提供する助けになる。NGSは,特に各個体で検出される未知の意義の多数の変異体の臨床解釈に関して,分子剖検に新たな挑戦をもたらした。研究は,カザフスタン共和国(AP09563474)の省教育と科学からの補助金によって支持された。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 教育 ,  心臓 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  *死 ,  突然変異体 ,  迅速分析 ,  *遺伝学実験技術 ,  冠動脈疾患 ,  法医学 ,  剖検 ,  スクリーニング ,  ターゲティング ,  心筋症 ,  *急死
準シソーラス用語： *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (5件)： カザフスタン ,  突然死 ,  症例 ,  試験 ,  次世代シークエンシング