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J-GLOBAL ID：202202279014190701   整理番号：22A0892321

遺伝性癌パネルにおけるバイオインフォマティクスと臨床遺伝学間の変異体解釈の一貫性【JST・京大機械翻訳】

Consistency of variant interpretations among bioinformaticians and clinical geneticists in hereditary cancer panels

著者 (14件)： Agaoglu Nihat Bugra (Department of Medical Genetics, Umraniye Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Turkey) ,  Agaoglu Nihat Bugra (Genomic Laboratory (GLAB), Umraniye Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Turkey) ,  Unal Busra (Department of Medical Genetics, Umraniye Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Turkey) ,  Unal Busra (Genomic Laboratory (GLAB), Umraniye Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Turkey) ,  Akgun Dogan Ozlem (Genomic Laboratory (GLAB), Umraniye Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Turkey) ,  Akgun Dogan Ozlem (Department of Pediatric Genetics, Umraniye Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Turkey) ,  Kanev Martin Orlinov (Department of Biotechnology and Genetic, Institute of Science, Trakya University, Edirne, Turkey) ,  Zolfagharian Payam (Genomic Laboratory (GLAB), Umraniye Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Turkey) ,  Ozemri Sag Sebnem (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Bursa Uludag University, Bursa, Turkey) ,  Temel Sehime Gulsun (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Bursa Uludag University, Bursa, Turkey) ,  Temel Sehime Gulsun (Department of Histology and Embryology, Faculty of Medicine, Bursa Uludag University, Bursa, Turkey) ,  Temel Sehime Gulsun (Department of Translational Medicine, Institute of Health Sciences, Bursa Uludag University, Bursa, Turkey) ,  Temel Sehime Gulsun (Department of Medical Genetics PhD. Program, Institute of Health Sciences, Faculty of Medicine, Baskent University, Ankara, Turkey) ,  Doganay Levent (Genomic Laboratory (GLAB), Umraniye Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Turkey)
資料名： European Journal of Human Genetics  (European Journal of Human Genetics)
巻： 30  号： 3  ページ： 378-383  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4344A  ISSN： 1018-4813  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代シークエンシング(NGS)は,遺伝性癌患者(HCP)管理においてますます使用されている。同時に複数の遺伝子の評価を可能にする一方で,この技術は変異体解釈のジレンマを軽くする。ここでは,2つの異なるバイオインフォマティクス専門家(BI)と2つの異なる臨床遺伝学者(CGs)によるACMGガイドラインに従って,変異分類中に使用された証拠における矛盾の根底にある理由を明らかにすることを目的とした。1920人の癌患者の最終報告を評価し,285人のHCPからの189の異なる変異体を本研究に登録した。これらの変異体の合計173は,BIによって病原性(n=132)および病原性(n=41)として分類され,少なくとも1つの解釈者によってVUSに分類され,それらの分類は臨床管理を変化させ,異なる専門家の間でのそれらの証拠について比較された。BIsとCGs間の変異体の最終的な分類と,起因する証拠を比較した。P/LP最終報告間の不一致は22.5%であった。CG間の不一致は30%であったが,2つのBI間の不一致はほぼ75%であった。PVS1,PS3,PP3,PP5,PM1,PM2,BP1,BP4基準の使用は,1つの専門家からもう1つまで著しく変化した。この違いは,PP3,PP5,およびPM1のエビデンスで特に顕著であり,主にBRCA1(NM_007294.4)c.4096+1G>AおよびCHEK2(NM_007194.4)c.592+3A>Tのようなスプライス部位に影響する変異体であった。精密医学における最近の進歩により,変異体解釈の重要性が出現している。本研究は,変形解釈が,正確で標準的な解釈のための具体的な定義を必要とする主観的プロセスであることを示した。Copyright The Author(s), under exclusive licence to European Society of Human Genetics 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *情報科学 ,  *生物学 ,  遺伝子 ,  *突然変異体 ,  *変異 ,  病原性 ,  患者 ,  遺伝学実験技術 ,  人間 ,  指針
準シソーラス用語： *遺伝医学 ,  *バイオインフォマティクス ,  癌患者 ,  臨床管理 ,  スプライス部位 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝性癌 ,  バイオインフォマティクス ,  臨床遺伝学 ,  変異体