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J-GLOBAL ID：202202279367111745   整理番号：22A0950929

常染色体劣性先天性魚鱗癬の疾患スペクトル内の自己改善先天性魚鱗癬の生活の質および臨床的特徴【JST・京大機械翻訳】

Quality of life and clinical characteristics of self-improving congenital ichthyosis within the disease spectrum of autosomal-recessive congenital ichthyosis

著者 (15件)： Hake L. (Department of Dermatology, Elbe Klinikum Buxtehude, Buxtehude, Germany) ,  Suessmuth K. (Department of Dermatology, University Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Komlosi K. (Institute of Human Genetics, Faculty of Medicine, Medical Center - University of Freiburg, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Kopp J. (Institute of Human Genetics, Faculty of Medicine, Medical Center - University of Freiburg, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Drerup C. (Department of Dermatology, University Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Metze D. (Department of Dermatology, University Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Traupe H. (Department of Dermatology, University Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Hausser I. (Institute of Pathology, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Eckl K.M. (Department of Biological and Geographical Sciences, University of Huddersfield, Huddersfield, UK) ,  Eckl K.M. (Division of Human Genetics, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Eckl K.M. (Department of Biology, Edge Hill University, Ormskirk, UK) ,  Hennies H.C. (Department of Biological and Geographical Sciences, University of Huddersfield, Huddersfield, UK) ,  Hennies H.C. (Cologne Center for Genomics, University Hospital Cologne, Cologne, Germany) ,  Fischer J. (Institute of Human Genetics, Faculty of Medicine, Medical Center - University of Freiburg, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Oji V. (Department of Dermatology, University Hospital Muenster, Muenster, Germany)
資料名： Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology  (Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology)
巻： 36  号： 4  ページ： 582-591  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2666A  ISSN： 0926-9959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:常染色体劣性先天性魚鱗癬症(ARCI)は,出生時に提示されるヒチコースの不均一群である。自己改善先天性魚鱗症(SICI)は,ARCIのサブタイプであり,皮膚状態が出生後(年以内)に顕著に改善する場合,診断される。これまで,このARCIサブタイプにおけるSICIと生活の質(QoL)に関するスパースデータがある。本研究は,ARCIのむしろユニークなサブタイプとしてSICIの臨床スペクトルをさらに描写することを目的とした。目的:この前向き研究は,ARCI表現型により,SICI(n=18)と非SICI患者(nSICI,n=60)で再分割されたARCIを有する78人の患者(年齢中央値:15歳)を含んだ。方法:生活の質(QoL)を,(Children)Dermatology Life Indexを用いて評価した。統計解析をカイ二乗とt-Testsで実施した。結果:遺伝的に確認されたSICI患者は以下の遺伝子で原因変異を示した:ALOXE3(8/16;50.0%),ALOX12B(6/16;37.5%),PNPLA1(1/16;6.3%)およびCYP4F22(1/16;6.3%)。低/無汗症と不十分なビタミンDレベル(<30ng/mL)がSICI患者でしばしば見られた。Brachydactyly(第4および第5指の短縮)は,nSICI患者よりSICI(P=0.023)で統計学的に高頻度であった。耳のヘリックスのキンクはSICI患者の半分で見られ,ALOX12B変異(P=0.005)の患者でより頻繁に起こる傾向があった。QoLは,ARCI型に関係なく,16歳以下の患者で障害が少なかった。結論:SICIは,耳の短指症やねじれのような異なる特徴を含むARCIの過小評価された,より軽度の臨床変異体である。臨床専門家は,コロンド膜を有する新生児を見るとき,これらの特徴を認識するべきである。SICI患者は,低/無汗症またはビタミンDレベルのような臨床パラメータに対して定期的にチェックされ,クオリティオブライフの変化についてモニターされるべきである。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： キンク ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  新生児 ,  ビタミンD ,  表現型 ,  *スペクトル ,  *病気 ,  患者 ,  *劣性 ,  ねじり変形 ,  *常染色体 ,  クオリティオブライフ ,  前向きコホート研究
準シソーラス用語： *臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  皮膚の診断  (GF02000J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 常染色体 ,  劣性 ,  先天性魚鱗癬 ,  疾患 ,  スペクトル ,  自己 ,  生活の質 ,  臨床的特徴