文献

J-GLOBAL ID：202202279389127303   整理番号：22A1026327

症例報告:クラスII染色体17p13.3微小重複を有する中国人漢民族における欝血性心不全を伴う非拘束性心室中隔欠損の最初の症例【JST・京大機械翻訳】

Case Report: First Case of Non-restrictive Ventricular Septal Defect With Congestive Heart Failure in a Chinese Han Male Infant Carrying a Class II Chromosome 17p13.3 Microduplication

著者 (7件)： Yang Yung-Yu (Department of General Medicine, Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwan) ,  Liu Chun-Ting (Department of Pediatrics, Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwan) ,  Pai Li-Fan (Department of Pediatrics, Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwan) ,  Hu Chih-Fen (Department of Pediatrics, Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwan) ,  Chen Shyi-Jou (Department of Pediatrics, Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwan) ,  Chen Shyi-Jou (Graduate Institute of Microbiology and Immunology, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwan) ,  Hsu Wan-Fu (Department of Pediatrics, Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taiwan)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 10  ページ： 825298  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 染色体17p13.3微小重複症候群は,異形性顔面特徴,脳構造奇形,発達制限,成長制限,および神経認知障害を含む多様な臨床徴候をもたらす多系統障害と考えられている。異なる臨床的提示を持つ染色体17p13.3微小重複の2つの主要クラスは,特異的遺伝的領域と関連する。種々の既知表現型の中で,先天性心疾患(CHD)の散在した症例は,染色体17p13.3微小重複症候群の両クラスで報告されている。残念なことに,遺伝子発現と異常な心臓発生における染色体異常誘導変化の間の相関の理解は不十分であり,従って,染色体17p13.3微小重複を有する患者間のCHDの早期診断は,ルーチンの出生前心臓評価なしで困難である。世界中で多数の新生児に影響することが知られているそのような先天性心臓異常は,心室中隔欠損(VSD)であり,17p13.3微小重複キャリアで見出され,時々自然閉鎖を受けるようである。著者らは,クラスII染色体17p13.3微小重複を有する中国人漢民族男性乳児における中等度サイズの膜周囲-出口VSDおよびうっ血性心不全(CHF)の前例のない症例について報告する。細胞遺伝学的試験および胎児心エコー検査はPAFAH1B1遺伝子を含む17p13.3内の249-Kb染色体重複を確認し,出生前期間にVSDの存在を示すにもかかわらず,この患者は持続的長期摂食,呼吸困難,透析および遅延成長を含む症状の範囲をまだ発達させた。身体検査は,左上胸骨境界に沿った肝腫大とグレードIII/VI汎収縮性ムールを示した。臨床検査は,高い血清プロB型ナトリウム利尿ペプチド(pro-BNP)を示した。画像研究は,心臓肥大と関連する肺狭窄を伴う持続性VSDを明らかにした。臨床所見はCHFと互換性があったので,ジゴキシン,カプトプリル,フロセミド,ならびに液制限による主治療を提供した。持続的不良体重増加にもかかわらず,患者の摂食行動と呼吸状態は段階的に改善した。この症例報告と文献レビューは,VSDを有する染色体17p13.3微小重複を有する患者が,若年乳児としてCHF発症のリスク増加を有し,従って,包括的心臓評価が,重度の心臓異常の早期診断と管理を可能にするのに必要であることを示唆する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  血清 ,  呼吸困難 ,  新生児 ,  表現型 ,  乳児 ,  狭窄症 ,  遺伝子発現 ,  *症例報告 ,  早期診断 ,  臨床検査 ,  芳香族アミン ,  芳香族カルボン酸 ,  スルホンアミド ,  酸素複素環化合物 ,  芳香族塩素化合物 ,  アミノカルボン酸 ,  第二アミン
準シソーラス用語： 出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 先天性心疾患 ,  うっ血性心不全 ,  染色体17p13.3微小重複 ,  マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション ,  心室中隔欠損

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： フロセミド

引用文献 (32件)：

• Curry CJ, Rosenfeld JA, Grant E, Gripp KW, Anderson C, Aylsworth AS, et al. The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes. Am J Med Genet A. (2013) 161A:1833-52. doi: 10.1002/ajmg.a.35996
• Blazejewski SM, Bennison SA, Smith TH, Toyo-Oka K. Neurodevelopmental genetic diseases associated with microdeletions and microduplications of chromosome 17p13.3. Front Genet. (2018) 9:80. doi: 10.3389/fgene.2018.00080
• Bruno DL, Anderlid BM, Lindstrand A, van Ravenswaaij-Arts C, Ganesamoorthy D, Lundin J, et al. Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes. J Med Genet. (2010) 47:299-311. doi: 10.1136/jmg.2009.069906
• Bi W, Sapir T, Shchelochkov OA, Zhang F, Withers MA, Hunter JV, et al. Increased LIS1 expression affects human and mouse brain development. Nat Genet. (2009) 41:168-77. doi: 10.1038/ng.302
• Ho AC, Liu AP, Lun KS, Tang WF, Chan KY, Lau EY, et al. A newborn with a 790 kb chromosome 17p13.3 microduplication presenting with aortic stenosis, microcephaly and dysmorphic facial features - is cardiac assessment necessary for all patients with 17p13.3 microduplication? Eur J Med Genet. (2012) 55:758-62. doi: 10.1016/j.ejmg.2012.09.011

タイトルに関連する用語 (9件)： 症例報告 ,  クラス ,  微小 ,  中国人 ,  漢民族 ,  欝血性心不全 ,  拘束 ,  心室中隔欠損 ,  症例