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J-GLOBAL ID：202202279491008891   整理番号：22A0907448

正常GGT胆汁うっ滞のエジプト人小児におけるABCB11遺伝子のエキソン14,15および24の研究【JST・京大機械翻訳】

A study of exons 14, 15, and 24 of the ABCB11 gene in Egyptian children with normal GGT cholestasis

著者 (8件)： Selim Nora (Clinical and Chemical Pathology Department, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt) ,  Omair Heba (Clinical and Chemical Pathology Department, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt) ,  El-Karaksy Hanaa (Pediatrics Department, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt) ,  Fathy Marianne (Clinical and Chemical Pathology Department, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt) ,  Mahmoud Enas (Clinical and Chemical Pathology Department, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt) ,  Baroudy Sherif (Pediatrics Department, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt) ,  Fathy Mona (Clinical and Chemical Pathology Department, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt) ,  Yassin Noha (Pediatrics Department, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt)
資料名： Arab Journal of Gastroenterology  (Arab Journal of Gastroenterology)
巻： 23  号： 1  ページ： 15-19  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3449A  ISSN： 1687-1979  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 進行性家族性肝内胆汁うっ滞型2型(PFIC2)は,胆汁酸塩輸出ポンプ(BSEP)をコードするATP結合カセットサブファミリーBメンバー11遺伝子(ABCB11)の突然変異に起因するまれな遺伝性障害であり,これは肝細胞から管状内腔への胆汁酸の主要な輸送体である。BSEP合成および/または機能における欠損は,肝細胞および肝細胞損傷における胆汁酸塩の蓄積に続く胆汁酸塩分泌の減少につながる。本研究は,エジプトの乳児と正常なγ-グルタミルトランスペプチダーゼ(GGT)胆汁うっ滞を有する小児のグループの間で,PFIC2が疑われる患者におけるABCB11遺伝子のエキソン14,15および24における変異を検出することを意図した。PFIC2の疑いのある小児13名と健常被験者13名を対象に,この観察症例対照研究を行った。ABCB11遺伝子の遺伝子型決定を,DNA抽出とそれに続くPCR増幅,精製,およびABCB11遺伝子のエキソン14,15および24の配列決定分析によって行った。ABCB11遺伝子のエキソン24におけるエキソン14およびc.3084A>G(p.Ala1028=)(rs497692)における2つの単一ヌクレオチド変異,c.1638+32T>C(rs2241340)を検出した。エキソン15では変化は認められなかった。ABCB11遺伝子のエキソン14と24を含む2つの良性変異体を明らかにした。エキソン14,15および24はエジプトのPFIC2患者における共通変異のホットスポットではない。ABCB11遺伝子の他のエキソンの更なる研究は,PFIC2の診断を確認するために必要である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  胆汁酸 ,  突然変異 ,  変異 ,  子供 ,  乳児 ,  グルタミルトランスペプチダーゼ ,  ホットスポット ,  *エキソン ,  *胆汁うっ滞 ,  PCR法 ,  肝細胞 ,  症例対照研究
準シソーラス用語： *BSEP , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ABCB11遺伝子 ,  エキソン14 ,  15 ,  24 ,  進行性家族性肝内胆汁うっ滞2

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  消化器の疾患  (GH03000W) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

タイトルに関連する用語 (7件)： 胆汁うっ滞 ,  エジプト ,  小児 ,  ABCB11 ,  遺伝子 ,  エキソン ,  研究