文献

J-GLOBAL ID：202202279928992517   整理番号：22A1142937

本邦特有PCSK9遺伝子変異の重症家族性高コレステロール血症の病態への寄与の解明

著者 (1件)： 堀美香 (名古屋大 環境医研 内分泌代謝分野)
資料名： 医科学応用研究財団研究報告(CD-ROM)  (Research Papers of the Suzuken Memorial Foundation (CD-ROM))
巻： 39  ページ： 368-369  発行年： 2022年02月 
JST資料番号： L0786B  ISSN： 2185-2561  CODEN： IOKHEP  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・LDLR遺伝子変異にPCSK9遺伝子V41変異の異なるダブ...

シソーラス用語： 遺伝子 ,...
準シソーラス用語： LDLR遺伝子 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=22A1142937&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=L0786B") }}

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  消化器の基礎医学  (GH01020E)

引用文献 (5件)：

• Hori M, Ohta N, Takahashi A et al:Impact of LDLR and PCSK9 pathogenic variants in Japanese heterozygous familial hypercholesterolemia patients, Atherosclerosis, 289:101-108, 2019.
• Mabuchi H, Nohara A, Noguchi T et al:Molecular genetic epidemiology of homozygous familial hypercholesterolemia in the Hokuriku district of Japan, Atherosclerosis, 214:404-407, 2011.
• Ohta N, Hori M, Takahashi A et al:Proprotein convertase subtilisin/kexin 9 V4I variant with LDLR mutations modifies the phenotype of familial hypercholesterolemia, J Clin Lipidol, 10:547-555.e545, 2016.
• Takayama K, Akita N, Mimura N et al:Generation of safe and therapeutically effective human induced pluripotent stem cell-derived hepatocyte-like cells for regenerative medicine, Hepatol Commun, 1:1058-1069, 2017.
• Doi T, Hori M, Harada-Shiba M et al:Patients With LDLR and PCSK9 Gene Variants Experienced Higher Incidence of Cardiovascular Outcomes in Heterozygous Familial Hypercholesterolemia, J Am Heart Assoc, 10:e018263, 2021.

タイトルに関連する用語 (6件)： 特有 ,  PCSK9遺伝子 ,  変異 ,  重症 ,  家族性高コレステロール血症 ,  病態