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J-GLOBAL ID：202202280443376027   整理番号：22A0449731

新生児と乳児における先天性異常と遺伝的障害: 単一施設観察コホート研究【JST・京大機械翻訳】

Congenital anomalies and genetic disorders in neonates and infants: a single-center observational cohort study

著者 (7件)： Marouane A. (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Radboud Institute of Health Sciences, Nijmegen, The Netherlands) ,  Keizer R. A. C. M. Olde (Department of Health Sciences and Primary Care, University Medical Center, Utrecht, The Netherlands) ,  Frederix G. W. J. (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Radboud Institute of Health Sciences, Nijmegen, The Netherlands) ,  Frederix G. W. J. (Department of Health Sciences and Primary Care, University Medical Center, Utrecht, The Netherlands) ,  Vissers L. E. L. M. (Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Boode W. P. de (Department of Neonatology, Radboudumc Amalia Children’s Hospital, Radboud Institute of Health Sciences, Nijmegen, the Netherlands) ,  Zelst-Stams W. A. G. van (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Radboud Institute of Health Sciences, Nijmegen, The Netherlands)
資料名： European Journal of Pediatrics  (European Journal of Pediatrics)
巻： 181  号： 1  ページ： 359-367  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0506A  ISSN： 0340-6199  CODEN： EJPEDT  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的障害または先天性異常(CA)を有する新生児は新生児集中治療室(NICU)における罹患率と死亡率にかなり寄与する。本研究の目的は,学術レベルIV NICUにおける遺伝的障害の罹患率を研究することである。Radboudumc(2013年10月~2015年10月)のNICUに入院した全1444人の乳児の臨床的および遺伝学的データの両方について遡及的に収集し,分析した。乳児が少なくとも2歳に達するまでデータを収集した。患者の合計13%(194/1444)が遺伝的に検査され,32%(461/1444)がCAを有していた。合計37%(72/194)は,実験室で確認された遺伝的診断を有した。53%では,診断は,エキソーム配列決定を含む分析を用い,新生児後(中央値=209日)に行った。しかし,CA患者の正確な63%(291/461)は,臨床的に類似したにもかかわらず,遺伝的検査を受けていなかった。結論:遺伝障害はコホートの13%で疑われたが,5%でのみ確認された。大部分の患者は,新生児期にそれらの遺伝的診断を受けた。診断収量の外挿は,著者らのコホートの6%までは遺伝的に未診断のままであるかもしれないことを示唆する。著者らのデータは,より包括的で,より早く,より早い遺伝的診断のためにNICUにおける遺伝的ケアを改善する必要性を示し,調整管理を可能にする。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 外挿法 ,  *遺伝 ,  *遺伝病 ,  死亡率 ,  新生児 ,  乳児 ,  *母集団 ,  *コホート研究
準シソーラス用語： *先天異常 ,  新生児期 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 診断の収率 ,  遺伝子診断 ,  新生児 ,  NICU ,  新生児集中治療室

分類 (2件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W)

タイトルに関連する用語 (8件)： 新生児 ,  乳児 ,  先天性異常 ,  遺伝的障害 ,  施設 ,  観察 ,  コホート ,  研究