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J-GLOBAL ID：202202280494577554   整理番号：22A1083541

心臓の力学:肥大型心筋症とcMyBP-Cにおける遊走【JST・京大機械翻訳】

The mechanics of the heart: zooming in on hypertrophic cardiomyopathy and cMyBP-C

著者 (2件)： Suay-Corredera Carmen (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, Spain) ,  Alegre-Cebollada Jorge (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, Spain)
資料名： FEBS Letters  (FEBS Letters)
巻： 596  号： 6  ページ： 703-746  発行年： 2022年 
JST資料番号： D0575A  ISSN： 0014-5793  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肥大型心筋症(HCM)は,心筋肥大と高収縮性を特徴とする疾患であり,心臓の最も高頻度に遺伝性障害である。HCMは主にサルコメア,心筋細胞の基本収縮単位,の蛋白質をコードする遺伝子の変異体に起因する。それらの中で最も頻繁に変異するのは,サルコメア収縮の重要な調節因子である心臓ミオシン結合蛋白質C(cMyBP-C)をコードするMYBPC3である。本レビューでは,HCMの臨床および遺伝的側面をまとめ,サルコメア機械的活性を標的とする新たな治療選択肢と同様に,健康およびHCMサルコメアの機能に関する最新の情報を提供する。cMyBP-C活性について知られているものに関して,著者らはMYBPC3変異体が疾患を引き起こす異なる病原性ドライバーを調べ,また,非切断変異体における共通の病理機構として蛋白質ハプロ不全に焦点を当てた。最後に,HCM発生とcMyBP-C機械的性質の変化に関連する最近の証拠を論じた。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 機械的性質 ,  *心臓 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  突然変異体 ,  ミオシン ,  病原性 ,  サルコメア ,  病理 ,  *肥大型心筋症 ,  心筋細胞
準シソーラス用語： *遊走 ,  調節因子 ,  心筋肥大 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： 心臓ミオシン結合蛋白質C ,  肥大型心筋症 ,  ミオシン ,  非切断MYBPC3変異体 ,  蛋白質ナノ力学 ,  蛋白質安定性 ,  RNAスプライシング ,  サルコメア収縮 ,  MYBPC3変異体の切断 ,  不確定な意義の変異体

分類 (3件)： 心臓  (EJ04020D) ,  筋肉  (EJ10020G) ,  酵素生理  (EJ02020P)

タイトルに関連する用語 (4件)： 心臓 ,  力学 ,  肥大型心筋症 ,  遊走