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J-GLOBAL ID：202202280871436750   整理番号：22A0910222

皮膚上皮様血管腫はマイトジェン活性化蛋白質キナーゼ経路において体細胞突然変異を示す【JST・京大機械翻訳】

Cutaneous epithelioid haemangiomas show somatic mutations in the mitogen-activated protein kinase pathway

著者 (27件)： Maurus K. (Institute of Pathology, University of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Kosnopfel C. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, University Hospital Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Kneitz H. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, University Hospital Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Appenzeller S. (Comprehensive Cancer Center Mainfranken, University of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Schrama D. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, University Hospital Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Glutsch V. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, University Hospital Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Roth S. (Institute of Pathology, University of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Gerhard-Hartmann E. (Institute of Pathology, University of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Rosenfeldt M. (Institute of Pathology, University of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Mohrmann L. (Department of Translational Medical Oncology, National Center for Tumor Diseases (NCT), Dresden, Germany) ,  Mohrmann L. (Faculty of Medicine, University Hospital Carl Gustav Carus Dresden, Technische Universitaet Dresden, Dresden, Germany) ,  Mohrmann L. (Center for Personalized Oncology, University Hospital Carl Gustav Carus Dresden, Technische Universitaet Dresden, Dresden, Germany) ,  Frohlich M. (Computational Oncology Group, Molecular Diagnostics Program, National Center for Tumor Diseases (NCT) Heidelberg and German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Huebschmann D. (Computational Oncology Group, Molecular Diagnostics Program, National Center for Tumor Diseases (NCT) Heidelberg and German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Huebschmann D. (Heidelberg Institute for Stem Cell Technology and Experimental Medicine (HI-STEM), Heidelberg, Germany) ,  Huebschmann D. (German Cancer Consortium (DKTK), Dresden, Germany) ,  Stenzinger A. (Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Glimm H. (Department of Translational Medical Oncology, National Center for Tumor Diseases (NCT), Dresden, Germany) ,  Glimm H. (Center for Personalized Oncology, University Hospital Carl Gustav Carus Dresden, Technische Universitaet Dresden, Dresden, Germany) ,  Glimm H. (Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Glimm H. (Translational Functional Cancer Genomics, National Center for Tumor Diseases (NCT) Heidelberg and German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Frohling S. (German Cancer Consortium (DKTK), Dresden, Germany) ,  Frohling S. (Division of Translational Medical Oncology, National Center for Tumor Diseases (NCT) Heidelberg and German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Goebeler M. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, University Hospital Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Rosenwald A. (Institute of Pathology, University of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Kutzner H. (Dermatopathology, Friedrichshafen, Germany) ,  Schilling B. (Department of Dermatology, Venereology and Allergology, University Hospital Wuerzburg, Wuerzburg, Germany)
資料名： British Journal of Dermatology  (British Journal of Dermatology)
巻： 186  号： 3  ページ： 553-563  発行年： 2022年 
JST資料番号： C0967B  ISSN： 0007-0963  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:皮膚から生じる上皮性血管腫(EH)は,顕著な炎症細胞浸潤を伴う良性血管腫瘍であり,それは,切除後に持続し,しばしば再発する高い傾向を示す。現在まで,根本的な病因は,ほとんど捉えられていない。目的:皮膚EHにおける次世代シークエンシングおよび/または液滴デジタルポリメラーゼ連鎖反応(ddPCR)による遺伝的変化を同定すること。方法:インデックス患者のEH病変からのDNAとRNAを,全ゲノムとRNA配列決定にかけた。皮膚EHの18人の患者の弓状ホルマリン固定パラフィン包埋組織から分離したゲノムDNAの多重PCRに基づくパネル配列決定を行い,ddPCRを用いて突然変異を確認した。結果:皮膚EH生検におけるマイトジェン活性化プロテインキナーゼ(MAPK)経路(MAP2K1およびKRAS)の遺伝子の体細胞変異を同定した。ddPCRにより,MAP2K1に影響する活性化,低周波変異の再発性存在を確認した。全体で,分析した18人の患者のうち9人は,相互に排他的であるMAPK経路変異の活性化を示した。リンパ浸潤または異常内皮細胞を多く含む組織領域の比較分析は,これら変異と内皮細胞の存在との会合を明らかにした。結論:これらのデータは,EHがMAPK経路の遺伝子の体細胞変異を示し,この良性腫瘍の形成に寄与するかもしれないことを示唆する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 浸潤 ,  DNA【核酸】 ,  RNA【核酸】 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *上皮 ,  *突然変異 ,  ゲノム ,  *血管腫 ,  生検 ,  内皮細胞 ,  PCR法 ,  病因
準シソーラス用語： ホルマリン固定パラフィン包埋 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  歯と口腔の腫よう  (GT04000N)

タイトルに関連する用語 (6件)： 皮膚 ,  上皮 ,  血管腫 ,  マイトジェン活性化蛋白質キナーゼ ,  経路 ,  体細胞突然変異