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J-GLOBAL ID：202202281041509018   整理番号：22A0801525

多形性および偽乳頭特徴(HPAP)を伴う高悪性度神経膠腫:高頻度TP53変異および再発性モノソミー13を有する成人における限局性神経膠腫の提唱型【JST・京大機械翻訳】

High-grade glioma with pleomorphic and pseudopapillary features (HPAP): a proposed type of circumscribed glioma in adults harboring frequent TP53 mutations and recurrent monosomy 13

著者 (22件)： Pratt Drew (Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Abdullaev Zied (Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Papanicolau-Sengos Antonios (Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Ketchum Courtney (Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Panneer Selvam Pavalan (Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Chung Hye-Jung (Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Lee Ina (Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Raffeld Mark (Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Gilbert Mark R. (Neuro-Oncology Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Armstrong Terri S. (Neuro-Oncology Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Pytel Peter (Department of Pathology, University of Chicago Medicine, Chicago, IL, USA) ,  Borys Ewa (Department of Pathology, Loyola University Medical Center, Maywood, IL, USA) ,  Klonoski Joshua M. (Department of Pathology and ARUP Laboratories, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, USA) ,  McCord Matthew (Department of Pathology, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL, USA) ,  Horbinski Craig (Department of Pathology, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL, USA) ,  Brat Daniel (Department of Pathology, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL, USA) ,  Perry Arie (Department of Pathology, University of California, San Francisco, CA, USA) ,  Solomon David (Department of Pathology, University of California, San Francisco, CA, USA) ,  Eberhart Charles (Department of Neuropathology and Ophthalmic Pathology, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA) ,  Giannini Caterina (Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Quezado Martha (Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA) ,  Aldape Kenneth (Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA)
資料名： Acta Neuropathologica  (Acta Neuropathologica)
巻： 143  号： 3  ページ： 403-414  発行年： 2022年 
JST資料番号： A0895B  ISSN： 0001-6322  CODEN： ANPTA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 中枢神経系(CNS)の腫瘍は,最近まで,腫瘍分類のための唯一の基礎である広い形態学的スペクトルを示す。CNS腫瘍における統合組織分子診断アプローチの導入は,ますますデータ駆動され,臨床結果への整列を改善した分類システムを促進している。ここでは,約14,000CNS腫瘍試料からのDNAメチル化アレイデータの教師なしクラスター分析を用い,以前に特性化されていないグリオーマ型(n=31)を報告する。組織学的検査は,多形性黄色星状細胞腫(PXA),星状膠芽腫,上衣腫,若年(PLNTY)の多形神経上皮腫瘍,およびIDH-野生型膠芽腫(GBM)に対する外接成長および形態学的類似性を明らかにした。年齢中央値(46.5歳)は,GBMより,他の外接神経膠腫より高齢であった。均一多様体近似および投影(UMAP)および階層的クラスタリングによる次元縮小は,既知の腫瘍型およびメチル化クラスとは異なるメチル化シグネチャを確認した。DNA配列決定は,TP53(57%),RB1(26%),NF1(26%),およびNF2(14%)における再発性突然変異を明らかにした。BRAF V600E変異を3/27配列症例(12%)で検出した。Copy数分析は,染色体13(28/31症例,90%)の再発損失を伴う全染色体異数性の増加を示した。CDKN2A/B欠失(2/31,6%)およびMGMTプロモーターメチル化(1/31,3%)は,特にまれなイベントであった。大部分の腫瘍は,高悪性度神経膠腫の特徴を示したが,生存データはGBMと比較して有意に良好な全生存率を示した(p<0.0001)。要約すると,著者らは,異なるDNAメチル化シグネチャと染色体13の再発性損失によって同定された成人の以前に未解明の神経膠腫を記述する。Copyright This is a U.S. government work and not under copyright protection in the U.S.; foreign copyright protection may apply 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *頻度 ,  メチル化 ,  染色体 ,  腫瘍 ,  突然変異 ,  *神経膠腫 ,  野生型 ,  星状細胞腫 ,  上衣腫 ,  *再発 ,  組織診 ,  膠芽腫
準シソーラス用語： DNAメチル化 ,  *TP53 ,  *悪性度 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 神経系の腫よう  (GN04000V)

タイトルに関連する用語 (11件)： 多形性 ,  乳頭 ,  悪性度 ,  神経膠腫 ,  頻度 ,  TP53 ,  変異 ,  再発 ,  モノソミー ,  成人 ,  提唱