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J-GLOBAL ID：202202281065942291   整理番号：22A0501761

Blue punctate opacityを伴う遺伝性冠動脈白内障を有する北中国人家族におけるCRYBA1の新規ミスセンス変異【JST・京大機械翻訳】

A novel missense mutation of CRYBA1 in a northern Chinese family with inherited coronary cataract with blue punctate opacities

著者 (3件)： Ni Shu-Hua (School of Clinical Medicine, Weifang Medical University, Weifang, China) ,  Zhang Juan-Mei (Department of Ophthalmology, Linyi People’s Hospital, Linyi, China) ,  Zhao Jun (Department of Ophthalmology, Linyi People’s Hospital, Linyi, China)
資料名： European Journal of Ophthalmology  (European Journal of Ophthalmology)
巻： 32  号： 1  ページ： 193-199  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5206A  ISSN： 1120-6721  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:北部中国人家系における遺伝性白内障に寄与する根底にある遺伝的欠損を示す。【方法】研究は,青い点状陰影を伴う両側冠動脈白内障の診断で家系を募集した。14の家族と100人の健康なボランティアを登録した。この家族の発端者のDNA試料をハイスループット配列決定により分析し,次に家族と100の対照の残りの人々のSanger配列決定により実証した。変異遺伝子の機能効果を,多型表現型解析バージョン2(PolyPhen-2),蛋白質変化効果分析器(PROVEAN v1.1.3)スケール不変特徴変換(SIFT),および突然変異Tasterを含むバイオインフォマティクス分析を通して調査した。。また,変異遺伝子の機能的効果は,多型表現型解析バージョン2(PolyPhen-2),蛋白質変異効果アナライザー(PROVEAN v1.1.3)スケール不変特徴変換(SIFT),および突然変異Tasterを含む。結果:この3世代ファミリーでは,CRYBA1遺伝子(c.340C>T,p.R114C)のキナーゼドメインに新しいヘテロ接合変異が認められ,それは遺伝性白内障の家族の患者でのみ検出され,家族の残りの人々や正常者では検出されなかった。突然変異の病原性効果をバイオインフォマティクス分析を通して検証した。【結論】著者らの研究は,CRYBA1遺伝子のエキソン4に位置するc.340C>Tの新規ミスセンス突然変異が,青い斑点性混濁を伴う両側冠動脈白内障をもたらし,遺伝性白内障におけるCRYBA1遺伝子の突然変異スペクトルを豊かにし,遺伝性白内障の病因の理解を深めることを,確認した。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  病原性 ,  *冠動脈 ,  *白内障 ,  家系 ,  *ミスセンス突然変異 ,  病因
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  ドメイン構造 ,  ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CRYBA1 ,  遺伝性白内障 ,  ミスセンス変異 ,  冠動脈白内障 ,  ハイスループットシークエンシング

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  冠動脈 ,  白内障 ,  中国人 ,  家族 ,  ミスセンス変異