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J-GLOBAL ID：202202281314898779   整理番号：22A1121330

遺伝性血管浮腫の遺伝パターンは初期胚発生時の突然変異依存性選択的効果を示す【JST・京大機械翻訳】

Inheritance Pattern of Hereditary Angioedema Indicates Mutation-Dependent Selective Effects During Early Embryonic Development

著者 (5件)： Bork Konrad (Department of Dermatology, University Medical Center, Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany) ,  Wulff Karin (University Medicine, University of Greifswald, Greifswald, Germany) ,  Witzke Guenther (Department of Dermatology, University Medical Center, Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany) ,  Hardt Jochen (Department of Medical Psychology and Medical Sociology, Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany) ,  Meinke Peter (Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institute, LMU Klinikum, Ludwig-Maximilians-University Munich, Munich, Germany)
資料名： Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice  (Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice)
巻： 10  号： 4  ページ： 1029-1037  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3140A  ISSN： 2213-2198  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性血管浮腫(HAE)は,機能的C1阻害剤(C1-INH)の遺伝的欠損または正常C1-INH(HAEnCI)と組み合わせたF12,PLGおよび他の遺伝子の変異とリンクする。機能的C1阻害剤とHAEnCIの欠損による遺伝性血管浮腫の型は常染色体優性遺伝であるが,HAEnCIの型において,より多くの女性が疾患連鎖変異を持つという印象がある。本研究の目的は,様々なタイプのHAEを有する家族における次世代へのHAE特異的変異の通過を分析することであった。【方法】血統分析,サンガー配列決定分析,カリクレイン-キニン系のパラメータの生化学分析,および結果の統計的分析から成った。HAE結合変異を持つ個体の全部で1494の子孫を分析した。HAEでは,常染色体優性遺伝に対する予想より,変異キャリアのより少ない雄およびより多くの雌子孫は,家族性変異を継承した。さらに,HAEnCIで予想されるよりも雄子孫が少なかった。これは父性または母性遺伝とは無関係であった。著者らは,初期胚発生の間に性-および突然変異-依存性選択があり,着床の時間周辺で可能であり,雄性野生型および雌性変異体胚に好都合であると結論した。また,HAE変異を有する雄の胚の20%から25%がHAEnCIにおいて特異的であると見られる。これらの知見は,初期胚発生の間にカリクレイン-キニン系の潜在的に重要な役割があることを指摘した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  *遺伝病 ,  *突然変異 ,  *胚発生 ,  *浮腫 ,  女性 ,  生化学的分析 ,  着床 ,  *血管疾患 ,  決定分析 ,  野生型
準シソーラス用語： *血管性浮腫 ,  補体第一成分不活化因子 ,  系統関係 ,  *初期胚発生 ,  常染色体優性遺伝 ,  *遺伝性血管浮腫 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： 血管浮腫 ,  C1阻害剤 ,  胚発生 ,  遺伝学 ,  第XII因子 ,  遺伝性血管浮腫 ,  HS3OST6 ,  継承 ,  キニノーゲン ,  プラスミノーゲン

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝性血管浮腫 ,  遺伝パターン ,  初期胚発生 ,  突然変異 ,  依存性