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J-GLOBAL ID：202202281371288866   整理番号：22A1110104

頭蓋硬化症を伴うOsteopathia Striata:Face-to-Radiograph-to-Gene診断【JST・京大機械翻訳】

Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis: A Face-to-Radiograph-to-Gene Diagnosis

著者 (5件)： Arora Veronica ( Department of Clinical & Metabolic Genetics, Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India) ,  Bijarnia-Mahay Sunita ( Department of Clinical & Metabolic Genetics, Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India) ,  Saxena K. K. ( Department of Radiology, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India) ,  Suman Praveen ( Department of Pediatrics, Institute of Child Health, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India) ,  Kukreja Shyam ( Department of Pediatrics, Max Super Speciality Hospital, New Delhi, India)
資料名： Journal of Pediatric Genetics  (Journal of Pediatric Genetics)
巻： 11  号： 01  ページ： 063-067  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5628A  ISSN： 2146-4596  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 頭蓋硬化症を伴う骨粗鬆症線条体は,骨硬化症を伴うX連鎖優性骨異形成である。それは,大頭症,独特の顔面異形性特徴を有する知的障害を有する女児で疑われるべきである。この稀な疾患患者の臨床的および放射線学的プロファイルを述べた。AMER1蛋白質の早期切断を導くAMER1遺伝子において新規ヘテロ接合変異体を同定した。人工知能とX線撮影特徴を用いた顔面ゲスト認識を用いて鑑別診断を狭めた。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  X線検査 ,  遺伝子 ,  線条体 ,  タンパク質 ,  奇形 ,  人工知能 ,  優性 ,  *知能障害 ,  放射線医学 ,  骨粗鬆症 ,  鑑別診断 ,  骨硬化症
準シソーラス用語： *硬化症 ,  大頭症 ,  *頭蓋 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： AMER1 ,  Face2遺伝子 ,  頭蓋硬化症を伴う骨病変

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  運動器系の診断  (GG02000M) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 頭蓋 ,  硬化症 ,  FACE ,  診断