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J-GLOBAL ID：202202281510137522   整理番号：22A1176027

脳脊髄液におけるヒストンH3 K27M体細胞変異体のデジタルPCR検出の方法論的課題【JST・京大機械翻訳】

Methodological Challenges of Digital PCR Detection of the Histone H3 K27M Somatic Variant in Cerebrospinal Fluid

著者 (11件)： Zaytseva Margarita (1Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Usman Natalia (1Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Salnikova Ekaterina (1Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Sanakoeva Agunda (1Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Valiakhmetova Andge (1Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Chervova Almira (1Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Chervova Almira (2Epigenomics, Proliferation, and the Identity of Cells, Department of Developmental and Stem Cell Biology, Institut Pasteur, Paris, France) ,  Papusha Ludmila (1Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Novichkova Galina (1Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Druy Alexander (1Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Druy Alexander (3Research Institute of Medical Cell Technologies, Yekaterinburg, Russia)
資料名： Pathology & Oncology Research  (Pathology & Oncology Research)
巻： 28  ページ： 1610024  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4831A  ISSN： 1219-4956  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 体液中の無細胞DNA(cfDNA)は,癌診断に貴重である。中枢神経系(CNS)腫瘍の診断のための液体生検の印象的な可能性にもかかわらず,多くの課題は,日常の実験室診療へのこのアプローチの導入を妨げる。本研究では,ディジタルポリメラーゼ連鎖反応(dPCR)を用いて脳脊髄液(CSF)におけるH3 K27M体細胞変異体の高感度検出のためのプロトコルを採用した。プロトコルの最適化は,H3標的領域の前増幅とdPCR条件の調整を含めて段階的に行った。最適化プロトコルは,9ピコグラムの低いDNA量から開始する変異対立遺伝子の検出を可能にした。既知のH3 K27M状態を有する腫瘍組織試料の代表的なグループを用いて分析特異性を試験し,偽陽性症例は検出されなかった。プロトコルは,2つの代替dPCRプラットフォーム,QX200DropletデジタルPCRシステム(Bio-Rad)およびQIAcuityデジタルPCRシステム(Qiagen)を用いて,CNS腫瘍(n=18)患者から採取した一連のCSFサンプルに適用した。H3 K27M陽性びまん性正中線神経膠腫患者から採取した4つのCSF標本のうち3つで,両プラットフォームは変異対立遺伝子の検出を可能にした。CSF採取に対する心室アクセスの使用は,腰椎CSF試料が曖昧な結果を生じるので,選択的である。H3野生型腫瘍患者から採取したすべてのCSF試料は,H3K27M陰性として認定された。2つのプラットフォームで得られた定量的データの高い一致は,アプローチの普遍性を示した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  DNA【核酸】 ,  腫瘍 ,  心室 ,  *髄液 ,  中枢神経系 ,  診断 ,  対立遺伝子 ,  腰椎 ,  神経膠腫 ,  野生型 ,  PCR法
準シソーラス用語： *体細胞突然変異 ,  癌診断 ,  無細胞DNA ,  *ディジタルPCR , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 脳脊髄液 ,  液体生検 ,  dPCR ,  無細胞DNA ,  CNS腫瘍 ,  びまん性正中線神経膠腫 ,  H3 K27M

分類 (1件)： 腫ようの診断  (GE03020J)

引用文献 (26件)：

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• LouisDN, PerryA, ReifenbergerG, von DeimlingA, Figarella-BrangerD, CaveneeWK, et al The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: A Summary. Acta Neuropathol (2016) 131(6):803-20. doi: 10.1007/s00401-016-1545-1

タイトルに関連する用語 (6件)： 脳脊髄液 ,  ヒストンH3 ,  体細胞変異 ,  デジタル ,  PCR検出 ,  方法論