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J-GLOBAL ID：202202281879307320   整理番号：22A0409446

TAB2変異体は心血管疾患,結合組織障害および発育遅延を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

TAB2 variants cause cardiovascular heart disease, connective tissue disorder, and developmental delay

著者 (9件)： Hanson Jennifer (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Brezavar Daniel (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Hughes Susan (Division of Clinical Genetics, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA) ,  Amudhavalli Shivarajan (Division of Clinical Genetics, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA) ,  Fleming Emily (Division of Clinical Genetics, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA) ,  Zhou Dihong (Division of Clinical Genetics, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA) ,  Alaimo Joseph T. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA) ,  Alaimo Joseph T. (School of Medicine, University of Missouri-Kansas City, Kansas City, Missouri, USA) ,  Bonnen Penelope E. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 101  号： 2  ページ： 214-220  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性心臓欠損(CHD)は,最も一般的に発生する先天性欠損であり,隔離または遺伝的症候群を含む付加的臨床的特徴を伴う。TAB2における常染色体優性変異体は,非症候性CHDを引き起こすため,米国心臓協会により認識されるが,新たなデータは,TAB2変異体と関係した付加的な心臓外特徴を示す。病原性TAB2変異体を有する15の新しく報告された個人を同定し,文献においてTAB2変異体を有する付加的24人の被験者をレビューした。分析は,TAB2単一ヌクレオチド変異体(SNV)から生じる疾患を有する個人の64%(25/39)が,1つ以上の心臓外特徴を有する症候性CHDまたは成人発症型心筋症を有することを示した。CHDまたは心筋症を伴う最も一般的な共起特徴は,顔面異形成,骨格および結合組織欠損および結合組織障害として存在するTAB2変異体を有するほとんどの被験者であった。特に,著者らのコホートの53%(8/15)は発達遅延を示し,これはTAB2疾患の以前に未承認の特徴であるかもしれないことを疑った。TAB2 SNVの被験者の最大コホートを記述し,心臓疾患に加えて,多くのTAB2症例に複数の系にわたる特徴が存在することを示す。著者らの知見から,TAB2は症候群性CHD,成人発症型心筋症,および結合組織障害を引き起こす遺伝子のリストに含まれている。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *結合組織 ,  成人 ,  心血管疾患 ,  心臓病 ,  病原性 ,  優性 ,  先天性心疾患 ,  母集団 ,  常染色体 ,  心筋症 ,  *結合組織病
準シソーラス用語： 臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 臨床遺伝学 ,  神経発達障害 ,  小児心臓病学 ,  希少疾患

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異体 ,  心血管疾患 ,  結合組織障害 ,  発育遅延