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J-GLOBAL ID：202202281989492083   整理番号：22A0828314

PERPの2対立遺伝子変異患者における魚鱗癬,乾癬性皮膚炎および再発性真菌感染症【JST・京大機械翻訳】

Ichthyosis, psoriasiform dermatitis, and recurrent fungal infections in patients with biallelic mutations in PERP

著者 (20件)： Youssefian L. (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Youssefian L. (Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Khodavaisy S. (Department of Medical Parasitology and Mycology, School of Public Health, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Khosravi-Bachehmir F. (Department of Medical Parasitology and Mycology, School of Public Health, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Park J.S. (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Park J.S. (Geisinger Commonwealth School of Medicine, Scranton, Pennsylvania, USA) ,  Saeidian A.H. (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Saeidian A.H. (Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Mahmoudi H. (Razi Dermatology Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Saffarian Z. (Razi Dermatology Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Saffarian Z. (Department of Dermatology, Imam Khomeini Complex Hospital, Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Tehran, Iran) ,  Naraghi Z.S. (Razi Dermatology Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Naraghi Z.S. (Pathology Department, Razi Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Kamyab-Hesari K. (Pathology Department, Razi Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Zeinali S. (Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Iran) ,  Zeinali S. (Department of Molecular Medicine, Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran) ,  Vahidnezhad H. (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Vahidnezhad H. (Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Uitto J. (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  Uitto J. (Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA)
資料名： Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology  (Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology)
巻： 36  号： 3  ページ： 472-479  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2666A  ISSN： 0926-9959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:表皮デスモソームの成分であるPMP-22(PERP)に関連するp53エフェクターをコードする,PERPにおける生殖細胞系常染色体優性および常染色体劣性突然変異は,角皮症のスペクトルと関連している。単対立遺伝子性ナンセンス変異は,重度の末梢性角皮症と手掌性角皮症(PPK)を伴うOlmsted症候群を引き起こす。対立遺伝子劣性フレームシフトとミスセンス変異は,全身性赤角皮症とPPKを含む疾患のより軽度の型と関連する。目的:PERP変異の結果として遺伝子型-表現型相関に新しい洞察を加え,文献の包括的なレビューを提供する。方法:シンドロームまたは非症候群性魚鱗癬を有する180の延長イラン家族のコホート内の26の以前に未解決の家族の中で,共有された臨床的特徴を有する2つの家族を,全エキソーム配列決定およびゲノムワイドホモ接合性マッピングによって検査した。真菌学的および皮膚病理学的研究を行って,それらの非定型表現型提示をさらに特性化した。【結果】2つの非血縁性多血性家系において,2つの新規双対立遺伝子PERP変異体,NM_022121.5,c.89T>C,p.Leu30Proおよびc.466G>C,p.Gly156Arg,発端者のゲノムホモ接合領域の内側に位置した。興味深いことに,一部の患者は,活動性皮膚真菌感染中に出現した全身化魚鱗癬の背景に, sc状斑状プラークの領域を有していた。これらの病変の真菌学的検査は,Candida albicans,Epidermophyton flocosumまたはTrichophyton rubrumによる感染を明らかにした。乾癬様病変の組織病理は乾癬といくつかの特徴を共有し,臨床症状と組み合わせた場合,腸の乾癬または膿ほう性乾癬の不正確な診断につながった。結論:魚鱗癬患者におけるPERP変異体は,難治性皮膚真菌感染に対する感受性を与える。さらに,PERP遺伝子型決定および皮膚真菌検査のために,角化皮膚の設定におけるエピソード性乾癬様皮膚炎の患者を考慮すべきである。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  角化症 ,  *対立遺伝子 ,  劣性 ,  *乾癬 ,  母集団 ,  デスモソーム ,  常染色体 ,  ナンセンス突然変異 ,  家系 ,  *魚鱗癬 ,  ミスセンス突然変異 ,  p53タンパク質
準シソーラス用語： *真菌感染 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 皮膚真菌症 ,  魚鱗癬 ,  PERP ,  乾癬性皮膚炎 ,  乾癬

分類 (2件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 対立遺伝子変異 ,  患者 ,  魚鱗癬 ,  乾癬 ,  皮膚炎 ,  再発 ,  真菌感染症