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J-GLOBAL ID：202202282126214157   整理番号：22A1178569

症例報告:常染色体優性Alport症候群家族における可変表現型を引き起こすCOL4A3遺伝子における新規ヘテロ接合ミスセンス変異の同定【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Identification of a Novel Heterozygous Missense Mutation in COL4A3 Gene Causing Variable Phenotypes in an Autosomal-Dominant Alport Syndrome Family

著者 (7件)： Hu Yanglin (1Department of Nephrology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China) ,  Li Wei (2Department of Endocrinology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China) ,  Tian Lulu (3Department of Blood Purification, Central Theater General Hospital, Wuhan, China) ,  Fu Shuai (1Department of Nephrology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China) ,  Min Yonglong (1Department of Nephrology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China) ,  Liu Jia (1Department of Nephrology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China) ,  Xiong Fei (1Department of Nephrology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 839212  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Alport症候群(AS)は,ESRD患者の約2%を占める基底膜コラーゲン障害の遺伝的腎臓疾患である。次世代および全エキソーム配列決定法は,ASの診断だけでなく,遺伝子型-表現型相関の確立のための効率的なツールとして頻繁に使用されている。ここでは,臨床的,組織学的,血統および遺伝的配列決定情報の組み合わせに基づくADASファミリーにおける可変表現型を生じる,COL4A3遺伝子(c.G356A:p.G1189E)における新しいヘテロ接合ミスセンス変異の同定を報告する。発端者は,持続性の腎下蛋白尿と10年にわたる腎機能障害のない間欠的血尿を患う48歳の中国人女性である。腎生検は,拡散した薄い基底膜と限局性間質性泡沫細胞浸潤を示した。発端者の母親は,末期腎不全に進行し,発端者の姉妹は,腎下蛋白尿と間欠性血尿を示した。ASは高度に疑われ,エキソーム配列決定により確認し,全ての影響を受けた家族メンバーにおいてCOL4A3遺伝子(c.G356A:p.G1189E)における新規ヘテロ接合ミスセンス変異を明らかにしたが,それらの現在の医療条件は有意に変化した。本知見は,ADAS患者の正確な臨床診断を与える遺伝子スクリーニングのための次世代配列決定技術の意義を強調する。新しいADAS関連変異としてのc.G356Aの同定は,ADASの遺伝子診断とCOL4A3の更なる機能研究の両方に寄与する。著者らの症例の同じ遺伝子型からの可変表現型は,遺伝子型-表現型相関研究により多くの情報を提供する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  腎臓 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  コラーゲン ,  ヒト ,  *表現型 ,  蛋白尿 ,  *常染色体 ,  症例報告 ,  遺伝子診断 ,  *ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： ヒト遺伝学 ,  次世代シークエンシング ,  全エクソーム配列決定 ,  Alport症候群 ,  コラーゲンIV型 ,  COL4A3 ,  新規変異体

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (21件)：

• AbrahamsonD. R., HudsonB. G., StroganovaL., BorzaD.-B., St. JohnP. L. (2009). Cellular Origins of Type IV Collagen Networks in Developing Glomeruli. Jasn 20, 1471-1479. doi: 10.1681/ASN.2008101086
• FalleriniC., DosaL., TitaR., Del PreteD., FeriozziS., GaiG., et al (2014). Unbiased Next Generation Sequencing Analysis Confirms the Existence of Autosomal Dominant Alport Syndrome in a Relevant Fraction of Cases. Clin. Genet. 86, 252-257. doi: 10.1111/cge.12258
• GroopmanE., GoldsteinD., GharaviA. (2019). Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. Reply. N. Engl. J. Med. 380, 2080-2081. doi: 10.1056/NEJMoa180689110.1056/NEJMc1903250
• HeidetL., ArrondelC., ForestierL., Cohen-solalL., MolletG., GutierrezB., et al (2001). Structure of the Human Type IV Collagen Gene COL4A3 and Mutations in Autosomal Alport Syndrome. Jasn 12, 97-106. doi: 10.1681/ASN.V12197
• JaisJ. P., KnebelmannB., GiatrasI., MarchiM. D., RizzoniG., RenieriA., et al (2000). X-linked Alport Syndrome. Jasn 11, 649-657. doi: 10.1681/ASN.V114649

タイトルに関連する用語 (10件)： 症例報告 ,  常染色体 ,  優性 ,  Alport症候群 ,  家族 ,  表現型 ,  COL4A3遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  ミスセンス変異 ,  同定