文献

J-GLOBAL ID：202202282463865629   整理番号：22A1176904

ミトコンドリア障害の小児および青年の神経心理学的特徴:記述症例シリーズ【JST・京大機械翻訳】

Neuropsychological Features of Children and Adolescents With Mitochondrial Disorders: A Descriptive Case Series

著者 (18件)： Riquin Elise (Department of Child and Adolescent Psychiatry, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Riquin Elise (Univ Angers, Universite de Nantes, LPPL, SFR Confluences, Angers, France) ,  Riquin Elise (Univ Angers, [CHU Angers], INSERM, CNRS, MITOVASC, SFR ICAT, Angers, France) ,  Barth Magalie (Department of Genetics, National Reference Center for Mitochondrial Disorders, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Le Nerze Thomas (Department of Child and Adolescent Psychiatry, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Pasquini Natwin (Department of Child and Adolescent Psychiatry, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Prouteau Clement (Department of Genetics, National Reference Center for Mitochondrial Disorders, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Colin Estelle (Univ Angers, [CHU Angers], INSERM, CNRS, MITOVASC, SFR ICAT, Angers, France) ,  Colin Estelle (Department of Genetics, National Reference Center for Mitochondrial Disorders, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Amati Bonneau Patrizia (Department of Genetics, National Reference Center for Mitochondrial Disorders, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Procaccio Vincent (Department of Genetics, National Reference Center for Mitochondrial Disorders, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Van Bogaert Patrick (Department of Pediatric Neurology, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Duverger Philippe (Department of Child and Adolescent Psychiatry, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Duverger Philippe (Univ Angers, Universite de Nantes, LPPL, SFR Confluences, Angers, France) ,  Bonneau Dominique (Univ Angers, [CHU Angers], INSERM, CNRS, MITOVASC, SFR ICAT, Angers, France) ,  Bonneau Dominique (Department of Genetics, National Reference Center for Mitochondrial Disorders, University Hospital of Angers, Angers, France) ,  Roy Arnaud (Univ Angers, Universite de Nantes, LPPL, SFR Confluences, Angers, France) ,  Roy Arnaud (Reference Center for Learning Disabilities, University Hospital of Nantes, Nantes, France)
資料名： Frontiers in Psychiatry (Web)  (Frontiers in Psychiatry (Web))
巻： 13  ページ： 864445  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7095A  ISSN： 1664-0640  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ミトコンドリア障害(MD)はミトコンドリアDNAおよびミトコンドリア呼吸鎖の機能不全を引き起こす核DNAにおける遺伝子変異に関連する代謝性疾患である。認知障害と精神症状はしばしば成人集団におけるMDと関連する。本研究の目的は,MDの子供と青年における神経心理学的プロファイルを記述することである。方法:著者らは,Angers(フランス)のミトコンドリア障害の参照センターにおいて,2019年2月から2020年2月までの12人の子供と青年のサンプルを前向きに募集した。参加者とその両親は,社会人口統計学的データを記述し,WISC-V(子供のためのWechsler知能尺度,第5版),およびBRIEFの親と教師の形(Executive FunctionのBehavior Rating Inventory)を完成させた。結果:著者らのサンプルにおいて,平均IQ(知的質問)スコアは87.3±25.3であった。スコアは52から120の範囲であった。実行機能に関しては,親(正常より6倍),および教師(3~4倍)に対して,より少ない程度で,有意なグローバルな臨床的訴えが認められた。知能と実行機能のレベルは,著者らのコホートでグローバルにリンクしていたが,解離は可能性がある。結論:この研究の結果は,MDが,特に知能指数と実行機能に関して,子供と青年における神経心理学的障害と関連することを示す。本研究はまた,子供や青年のようなMDおよび発達中の脳を有する個人における定期的な神経心理学的評価の必要性を強調する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脳 ,  DNA【核酸】 ,  *子供 ,  代謝性疾患 ,  機能障害 ,  精神症状 ,  母集団 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  認知障害 ,  *神経心理学 ,  人口統計学 ,  遂行機能 ,  核DNA ,  ミトコンドリア呼吸 ,  *ミトコンドリア機能障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ミトコンドリア障害 ,  小児 ,  思春期 ,  神経心理学的プロファイル ,  知能 ,  実行機能

分類 (4件)： 精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

引用文献 (27件)：

• Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, et al. Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Prim. (2016) 2:16080. doi: 10.1038/nrdp.2016.80
• Finsterer J. Mitochondriopathies. Eur J Neurol. (2004) 11:163-86. doi: 10.1046/j.1351-5101.2003.00728.x
• McFarland R, Taylor RW, Turnbull DM. A neurological perspective on mitochondrial disease. Lancet Neurol. (2010) 9:829-40. doi: 10.1016/S1474-4422(10)70116-2
• van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies : update 2009. J Clin Neuromuscul Dis. (2009) 10:97-121. doi: 10.1097/CND.0b013e3181903126
• Riquin E, Duverger P, Cariou C, Barth M, Prouteau C, Van Bogaert P, et al. Neuropsychological and psychiatric features of children and adolescents affected with mitochondrial diseases : a systematic review. Front Psychiatry. (2020) 11:747. doi: 10.3389/fpsyt.2020.00747

タイトルに関連する用語 (6件)： ミトコンドリア障害 ,  小児 ,  青年 ,  神経心理学 ,  記述 ,  症例シリーズ