文献

J-GLOBAL ID：202202282792916755   整理番号：22A1010023

急速に進行し,不幸な転帰をたどった70歳発症のornithine transcarbamylase(OTC)欠損症の1例

A 70-year-old male who developed ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency that progressed rapidly and caused death: a case report

著者 (3件)： 水山勇人 (福岡記念病院麻酔科・集中治療科) ,  島内諒 (福岡記念病院麻酔科・集中治療科) ,  竹内広幸 (福岡記念病院麻酔科・集中治療科)
資料名： 日本集中治療医学会雑誌(Web)  (Journal of the Japanese Society of Intensive Care Medicine (Web))
巻： 29  号： 2  ページ： 147-148(J-STAGE)  発行年： 2022年 
JST資料番号： U0502A  ISSN： 1882-966X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・急速に進行し死亡に至った70歳発症のオルニチントランスカル...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=22A1010023&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U0502A") }}

著者キーワード (3件)： ornithine transcarbamylase(OTC) deficiency ,  adult ,  hyperammonemia

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (10件)：

• 1) 難病情報センター:尿素サイクル異常症.[cited 2020 Aug 1].Available from: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4732
• 2) Uchino T, Endo F, Matsuda I. Neurodevelopmental outcome of long-term therapy of urea cycle disorders in Japan. J Inherit Metab Dis 1998;21 Suppl 1:151-9.
• 3) Yoshino M, Nishiyori J, Yamashita F, et al. Ornithine transcarbamylase deficiency in male adolescence and adulthood. Enzyme 1990;43:160-8.
• 4) 三谷英範,望月俊明,大谷典生,他.19歳で発症したornithine transcarbamylase(OTC)欠損症により急性脳浮腫を来した1例. 日救急医会誌 2014;25:833-8.
• 5) Rangroo Thrane V, Thrane AS, Wang F, et al. Ammonia triggers neuronal disinhibition and seizures by impairing astrocyte potassium buffering. Nat Med 2013;19:1643-8.

タイトルに関連する用語 (4件)： 転帰 ,  発症 ,  OTC ,  欠損