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J-GLOBAL ID：202202283307129254   整理番号：22A0952018

GLI2における切断および亜鉛フィンガー変異体は下垂体機能低下症と関連する【JST・京大機械翻訳】

Truncating and zinc-finger variants in GLI2 are associated with hypopituitarism

著者 (13件)： Corder Megan L. (Faculty of Health and Medicine, Lancaster University, Lancaster, UK) ,  Berland Siren (Department of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway) ,  Forsvoll Jostein A. (Department of Pediatrics, Stavanger University Hospital, Stavanger, Norway) ,  Forsvoll Jostein A. (Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway) ,  Banerjee Indraneel (Faculty of Biology, Medicine and Health, Division of Developmental Biology and Medicine, University of Manchester and Manchester Academic Health Science Centre, Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Murray Phil (Faculty of Biology, Medicine and Health, Division of Developmental Biology and Medicine, University of Manchester and Manchester Academic Health Science Centre, Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Bratland Eirik (Department of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway) ,  Bratland Eirik (Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway) ,  Gokhale David (North West Genomic Laboratory Hub, Manchester Centre for Genomic Medicine, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Houge Gunnar (Department of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway) ,  Houge Gunnar (Division of Evolution, Infection and Genomics, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, UK) ,  Douzgou Sofia (Department of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway) ,  Douzgou Sofia (Division of Evolution, Infection and Genomics, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, UK)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 4  ページ： 1065-1074  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 転写因子GLI2の変異体は下垂体機能異常と構造的脳異常と関連し,時々,ホロプロセンス(HPE)を含む。実質的な表現型可変性と非浸透性が記述され,影響を受けた家族のカウンセリングの困難さを提起した。新規の病原性GLI2変異体を有する3つの個体,2つを切断し,1つはde novoミスセンス変異体p.(Ser548Leu)で提示し,病原性(a)遺伝子内GLI2変異体と(b)GLI2のみを含む染色体2q14.2欠失を有する個体の包括的な表現型記述に関する文献をレビューした。病原性として以前報告された31のミスセンス変異体の大部分は,おそらく良性であるか,または,ほとんどリスクの低い変異体である。4つのZnフィンガー変異体:p.(Arg479Gly),p.(Arg516Pro),p.(Gly518Lys),およびp.(Tyr575His)を病原性として分類し,おそらく病原性として3つの他の変異体,p.(Pro253Ser),p.(Ala593Val),およびp.(Pro1243Leu)に分類した。病原性GLI2変異体を有する60個体の表現型記述を分析し,下垂体機能異常(58%),HPE(6%)または他の脳構造異常(15%),口腔顔面裂溝(17%)および異形性顔面特徴(35%)を含む罹患率スペクトルを証明した。GLI2の切断とZnフィンガー変異体が下垂体のハイリスクと関連し,孤立性正中上顎中央切歯がGLI2関連表現型変動性の一部であることを確立した。最も一般的な表現型特徴は,全身所見を有する個人の多くの親で報告されている,状態の最も穏やかな表現型発現である,後軸性多指症(65%)である。本アプローチは,病原性GLI2変異体のカウンセリングにおいて議論するための臨床リスクと重要なメッセージを明らかにする。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  遺伝子 ,  *脳下垂体 ,  口腔 ,  *突然変異体 ,  表現型 ,  奇形 ,  スペクトル ,  形質発現 ,  病原性 ,  切歯 ,  *下垂体機能低下症 ,  転写因子 ,  家族 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 多指症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 複合下垂体ホルモン欠乏症 ,  Culler-Jones症候群 ,  GLI2 ,  全前脳症 ,  孤立性正中上顎中心切歯

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： Gli2 ,  亜鉛フィンガー ,  変異体 ,  下垂体機能低下症