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J-GLOBAL ID：202202284092804350   整理番号：22A1111898

複雑なヒト形質に対するコピー数変異の個体および全体的影響【JST・京大機械翻訳】

The individual and global impact of copy-number variants on complex human traits

著者 (19件)： Auwerx Chiara (Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, Lausanne 1015, Switzerland) ,  Auwerx Chiara (Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne 1015, Switzerland) ,  Auwerx Chiara (Swiss Institute of Bioinformatics, Lausanne 1015, Switzerland) ,  Auwerx Chiara (University Center for Primary Care and Public Health, Lausanne 1010, Switzerland) ,  Lepamets Maarja (Institute of Molecular and Cell Biology, University of Tartu, Tartu 51010, Estonia) ,  Lepamets Maarja (Estonian Genome Centre, Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu 51010, Estonia) ,  Sadler Marie C. (Swiss Institute of Bioinformatics, Lausanne 1015, Switzerland) ,  Sadler Marie C. (University Center for Primary Care and Public Health, Lausanne 1010, Switzerland) ,  Patxot Marion (Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne 1015, Switzerland) ,  Stojanov Milos (Materno-fetal and Obstetrics Research Unit, Department Woman-Mother-Child, CHUV, Lausanne 1011, Switzerland) ,  Baud David (Materno-fetal and Obstetrics Research Unit, Department Woman-Mother-Child, CHUV, Lausanne 1011, Switzerland) ,  Maegi Reedik (Estonian Genome Centre, Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu 51010, Estonia) ,  Porcu Eleonora (Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, Lausanne 1015, Switzerland) ,  Porcu Eleonora (Swiss Institute of Bioinformatics, Lausanne 1015, Switzerland) ,  Porcu Eleonora (University Center for Primary Care and Public Health, Lausanne 1010, Switzerland) ,  Reymond Alexandre (Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, Lausanne 1015, Switzerland) ,  Kutalik Zoltan (Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne 1015, Switzerland) ,  Kutalik Zoltan (Swiss Institute of Bioinformatics, Lausanne 1015, Switzerland) ,  Kutalik Zoltan (University Center for Primary Care and Public Health, Lausanne 1010, Switzerland)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 109  号： 4  ページ： 647-668  発行年： 2022年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 複雑なヒト形質に対するコピー数変動(CNV)の影響は,研究中である。著者らは,331,522UK Biobank参加者におけるCNVと呼ばれ,CNV-プロキシプローブのコピー数と57の連続的形質の間のゲノムワイド関連研究(GWAS)を実施し,47の表現型にわたる131のシグナルを明らかにした。著者らの分析は,よく知られた関連(例えば,1q21と高さ)を再現し,再発性CNV(例えば16p11.2-BP4-BP5と22q11.21の26と16の形質)の多栄養性を明らかにし,遺伝子機能(例えば,雌生殖におけるMARF1)を示唆した。48のCNVシグナル(38%)は,同じ形質の一塩基多型(SNP)-GWASシグナルと重複した。例えば,尿酸輸送体足場蛋白質をコードするPDZK1の欠失は,血清尿酸レベルを低下させ,一方,RHDの欠失は,血液学的形質と関連するRhesus血液群D抗原をコードする。他のシグナルはMendelian障害領域を重複し,Rotor症候群(SLCO1B1/3),腎嚢胞および糖尿病症候群(HNF1B)またはCharot-Marie-Tooth(PMP22)遺伝子座へのシグナルマッピングにより示されるように,これらの遺伝子座の可変発現性および広範な影響を示唆した。総CNV負荷は35形質に負に影響し,脂肪蓄積,肝臓/腎臓損傷の増加,および知能と身体能力の低下をもたらした。30の形質は,CNV-GWASシグナルの補正後に関連する負荷を維持し,多遺伝子CNV構造を示唆した。負荷は社会経済指標,親寿命および年齢(生存者代理人)と負に相関し,寿命低下への寄与を示唆した。まとめると,著者らの結果は,CNVの研究が生物学的洞察を拡大できることを示し,ヒト形質の形成におけるこの変異クラスの重要な役割を強調し,メンデルと複合疾患の間の連続体に好ましかった。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  血清 ,  生殖 ,  糖尿病 ,  ヒト ,  表現型 ,  遺伝子座 ,  *コピー数 ,  嚢胞腎 ,  一塩基多型 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物 ,  ヒドロキシ化合物
準シソーラス用語： 脂肪蓄積 ,  D抗原 ,  複合病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： CNV ,  GWAS ,  寿命 ,  突然変異負荷 ,  多面性 ,  多遺伝子性 ,  浸透 ,  構造変異体 ,  英国のバイオバンク ,  可変表現性

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

物質索引 (1件)： 尿酸

タイトルに関連する用語 (5件)： ヒト ,  形質 ,  コピー数 ,  変異 ,  個体