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J-GLOBAL ID：202202285096051343   整理番号：22A0499671

モヤモヤ病の遺伝的基礎【JST・京大機械翻訳】

The Genetic Basis of Moyamoya Disease

著者 (10件)： Mertens R. (Charite-Universitaetsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universitaet Berlin and Humboldt-Universitaet zu Berlin, Department of Neurosurgery, Berlin, Germany) ,  Graupera M. (Vascular Biology and Signalling Group, ProCURE, Oncobell Program, Institut d’Investigacio Biomedica de Bellvitge (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Catalonia, Spain) ,  Gerhardt H. (Integrative Vascular Biology Laboratory, Max-Delbrueck Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association (MDC), Berlin, Germany) ,  Bersano A. (Cerebrovascular Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Tournier-Lasserve E. (Department of Genetics, NeuroDiderot, Lariboisiere Hospital and INSERM UMR-1141, Paris-Diderot University, Paris, France) ,  Mensah M. A. (Charite-Universitaetsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universitaet Berlin and Humboldt-Universitaet zu Berlin, Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Berlin, Germany) ,  Mensah M. A. (BIH Biomedical Innovation Academy, Digital Clinician Scientist Program, Berlin Institute of Health at Charite - Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany) ,  Mundlos S. (Charite-Universitaetsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universitaet Berlin and Humboldt-Universitaet zu Berlin, Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Berlin, Germany) ,  Mundlos S. (Max Planck Institute for Molecular Genetics, RG Development & Disease, Berlin, Germany) ,  Vajkoczy P. (Charite-Universitaetsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universitaet Berlin and Humboldt-Universitaet zu Berlin, Department of Neurosurgery, Berlin, Germany)
資料名： Translational Stroke Research  (Translational Stroke Research)
巻： 13  号： 1  ページ： 25-45  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5000A  ISSN： 1868-601X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： モヤモヤ病(MMD)は,頭蓋内内大脳動脈(ICA)の進行性自然両側閉塞と,脳血管造影における「煙のパフ」(日本:モヤモヤ)に似た代償性毛細血管側副を伴うそれらの主要分岐を特徴とするまれな脳血管疾患である。血管のこれらの病理学的変化は,モヤモヤ動脈症または血管障害と呼ばれ,一次および二次MMDの間で更なる区別がなされる。臨床的提示は年齢と集団に依存し,出血と虚血性梗塞は特に重度の神経学的機能障害または死亡をもたらす。診断上の疑いはMRAまたはCTAによりもたらされるが,脳血管造影は診断確認に必須である。狭窄病変を制限する治療や側副ネットワークの発達は利用できないので,これまで確立された唯一の治療は外科的血行再建術である。病態生理はまだ不明である。発症の初期年齢,家族性症例および異なる民族群の間の可変発生率のため,焦点を早期の遺伝学的側面に置いた。いくつかの遺伝的リスク遺伝子座および個々のリスク遺伝子が報告されている。しかし,それらのほとんどは,独立したシリーズで複製できなかった。連鎖研究は,17q25遺伝子座への連鎖を明らかにした。主に内皮,平滑筋細胞,サイトカインおよび成長因子に焦点を当て,SNPおよびMMDの会合に関する複数の研究を行った。RNF213遺伝子の変異体は,東アジア人集団における創始者効果を伴うMMDと強く関連することが示された。RNF213遺伝子の変異が,遍在的に発現された591kDaサイトゾル蛋白質をコードすることは知られていないが,MMDの臨床的特徴,RNF213は,遺伝子量依存性臨床表現型を有するいくつかの研究で感受性遺伝子として確認され,予防スクリーニングとおそらく新しい治療法の開発を可能にする。本レビューでは,一次MMDのみの遺伝的基礎に焦点を当てた。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血管 ,  *遺伝 ,  タンパク質 ,  虚血 ,  サイトゾル ,  機能障害 ,  大脳動脈 ,  狭窄症 ,  スクリーニング ,  内皮 ,  *モヤモヤ病 ,  外科的血行再建術 ,  脳血管造影 ,  サイトカイン
準シソーラス用語： 動脈疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ヤモヤモ ,  遺伝学 ,  RNF213 ,  17q25 ,  脳卒中

分類 (2件)： 神経系疾患の外科療法  (GN05030J) ,  神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (3件)： モヤモヤ病 ,  遺伝 ,  基礎