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J-GLOBAL ID：202202285185429464   整理番号：22A0442748

NFKB1ハプロ不全およびPIK3R1およびTNFRSF13B変異体により修飾された後期発症複合免疫不全の多遺伝子病因の解明【JST・京大機械翻訳】

Resolving the polygenic aetiology of a late onset combined immune deficiency caused by NFKB1 haploinsufficiency and modified by PIK3R1 and TNFRSF13B variants

著者 (14件)： Hargreaves Chantal E. (Nuffield Department of Medicine and National Institute for Health Research Biomedical Research Centre, University of Oxford, Oxford, United Kingdom) ,  Dhalla Fatima (Clinical Immunology Department, John Radcliffe Hospital, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, United Kingdom) ,  Patel Arzoo M. (Nuffield Department of Medicine and National Institute for Health Research Biomedical Research Centre, University of Oxford, Oxford, United Kingdom) ,  de Oteyza Andres Caballero Garcia (Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center, Faculty of Medicine, Albert-Ludwigs-University of Freiburg, Germany) ,  Bateman Elizabeth (Department of Immunology, Churchill Hospital, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, United Kingdom) ,  Miller Joanne (Clinical Immunology Department, John Radcliffe Hospital, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, United Kingdom) ,  Anzilotti Consuelo (Clinical Immunology Department, John Radcliffe Hospital, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, United Kingdom) ,  Ayers Lisa (Department of Immunology, Churchill Hospital, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, United Kingdom) ,  Grimbacher Bodo (Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center, Faculty of Medicine, Albert-Ludwigs-University of Freiburg, Germany) ,  Grimbacher Bodo (DZIF - German Center for Infection Research, Satellite Center Freiburg, Germany) ,  Grimbacher Bodo (CIBSS - Centre for Integrative Biological Signalling Studies, Albert-Ludwigs University, Freiburg, Germany) ,  Grimbacher Bodo (RESIST - Cluster of Excellence 2155 to Hanover Medical School, Satellite Center Freiburg, Germany) ,  Patel Smita Y. (Nuffield Department of Medicine and National Institute for Health Research Biomedical Research Centre, University of Oxford, Oxford, United Kingdom) ,  Patel Smita Y. (Clinical Immunology Department, John Radcliffe Hospital, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, United Kingdom)
資料名： Clinical Immunology  (Clinical Immunology)
巻： 234  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1154A  ISSN： 1521-6616  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PIK3CD,PIK3R1およびNFKB1における遺伝的変異は,それぞれ一次免疫欠損,活性化PI3Kδ症候群(APDS)1,APDS2およびNFκB1ハプロ不全を引き起こす。既知または潜在的病原性変異体NFKB1,TNFRSF13BおよびPIK3R1を有するファミリーを同定した。本研究の目的は,それらの関連する免疫および細胞表現型を記述し,単発性疾患を有する個体と比較することであった。NFκB1経路機能は免疫ブロッティングによって測定され,ホスホフローサイトメトリーによるPI3Kδ経路活性は2つの個体で存在しなかったが,インデックスケースにおいてのみpS6が増加した。一次T細胞のトランスフェクションは変異PIK3R1による基底pS6シグナル伝達の増加を示したが,変異体NFKB1または野生型型は示さなかった。ファミリーにおけるTNFRSF13BとPIK3R1の修飾変異体を有する病原性変異体NFKB1の存在について報告する。NFκB1ハプロ不全とAPDS2の両方の免疫特徴,およびin vitroでのラパマイシンによる過剰なPI3Kシグナル伝達の阻害について述べた。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 基底 ,  表現型 ,  病原性 ,  *T細胞 ,  フローサイトメトリー ,  トランスフェクション ,  野生型 ,  in vitro実験 ,  ホスファチジルイノシトール3-キナーゼ ,  エーテル ,  大環状化合物 ,  ラクタム ,  ラクトン ,  酵素阻害剤 ,  ヘミアセタール ,  脂環式アルコール ,  第二アルコール ,  ヒドロキシケトン
準シソーラス用語： 免疫ブロッティング ,  *多遺伝子性疾患 ,  遺伝的変異 ,  *ハプロ不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 活性化ホスホイノシトール3-キナーゼデルタ症候群 ,  複合免疫不全 ,  NF-κB1ハプロ不全 ,  NFKB1 ,  PIK3CD ,  PIK3R1

分類 (1件)： 細胞生理一般  (EF02010S)

物質索引 (1件)： ラパマイシン

タイトルに関連する用語 (6件)： ハプロ不全 ,  変異体 ,  修飾 ,  後期発症 ,  複合免疫不全 ,  多遺伝子病