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J-GLOBAL ID：202202285608230625   整理番号：22A0232483

ルーチンに収集した小児癌患者サンプルにおけるコピー数異常プロファイリングのための相補的アッセイとしての液体生検使用の実現可能性【JST・京大機械翻訳】

The feasibility of using liquid biopsies as a complementary assay for copy number aberration profiling in routinely collected paediatric cancer patient samples

著者 (54件)： Van Paemel Ruben (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Van Paemel Ruben (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  Van Paemel Ruben (Department of Pediatric Hematology, Oncology and Stem Cell Transplantation, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Van Paemel Ruben (Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium) ,  Van Paemel Ruben (Research Foundation Flanders, Belgium) ,  Vandeputte Charlotte (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Vandeputte Charlotte (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  Vandeputte Charlotte (Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium) ,  Raman Lennart (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Raman Lennart (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  Raman Lennart (Department of Pathology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Van Thorre Jolien (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Willems Leen (Department of Pediatric Hematology, Oncology and Stem Cell Transplantation, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Van Dorpe Jo (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  Van Dorpe Jo (Department of Pathology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Van Der Linden Malaieka (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Van Der Linden Malaieka (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  Van Der Linden Malaieka (Department of Pathology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  De Wilde Jilke (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  De Wilde Jilke (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  De Wilde Jilke (Department of Pathology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  De Koker Andries (Center for Medical Biotechnology, Flemish Institute Biotechnology (VIB), Ghent, Belgium) ,  De Koker Andries (Research Foundation Flanders, Belgium) ,  Menten Bjorn (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Menten Bjorn (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  Menten Bjorn (Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium) ,  Devalck Christine (Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Brussels, Belgium) ,  Vicha Ales (Department of Pediatric Hematology and Oncology, Charles University, Second Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic) ,  Grega Marek (Department of Pathology and Molecular Medicine, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol University Hospital, Prague, Czech Republic) ,  Schleiermacher Gudrun (Translational Pediatric Oncology, Centre de recherche de l’Institut Curie, Paris, France) ,  Iddir Yasmine (Translational Pediatric Oncology, Centre de recherche de l’Institut Curie, Paris, France) ,  Chicard Mathieu (Translational Pediatric Oncology, Centre de recherche de l’Institut Curie, Paris, France) ,  van Zogchel Lieke (Princess Maxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, the Netherlands) ,  van Zogchel Lieke (Department of Experimental Immunohematology, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Amsterdam University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands) ,  Stutterheim Janine (Princess Maxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, the Netherlands) ,  Lak Nathalie S.M. (Princess Maxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, the Netherlands) ,  Lak Nathalie S.M. (Department of Experimental Immunohematology, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Amsterdam University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands) ,  Tytgat G.A.M. (Princess Maxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, the Netherlands) ,  Laureys Genevieve (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  Laureys Genevieve (Department of Pediatric Hematology, Oncology and Stem Cell Transplantation, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Speleman Frank (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Speleman Frank (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  Speleman Frank (Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium) ,  De Wilde Bram (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  De Wilde Bram (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  De Wilde Bram (Department of Pediatric Hematology, Oncology and Stem Cell Transplantation, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Lammens Tim (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  Lammens Tim (Department of Pediatric Hematology, Oncology and Stem Cell Transplantation, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  De Preter Katleen (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  De Preter Katleen (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  De Preter Katleen (Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium) ,  Van Roy Nadine (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium) ,  Van Roy Nadine (Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent, Belgium) ,  Van Roy Nadine (Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium)
資料名： European Journal of Cancer  (European Journal of Cancer)
巻： 160  ページ： 12-23  発行年： 2022年 
JST資料番号： A0802C  ISSN： 0959-8049  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小児腫瘍はしばしば再発性DNAコピー数変化(CNAs)の存在により特性化される。組織生検から得られたこれらのDNAコピー数プロファイルは,いくつかの小児癌実体(例えば神経芽細胞腫におけるMYCN増幅)の正しい予後分類および治療層別化を助け,日常診断実践の一部である。液体生検(LQB)は,そのような浸潤性腫瘍組織生検のための潜在的に安全な代替を提供し,腫瘍不均一性へのより深い洞察を提供することができる。LQB CNA解析のロバスト性と信頼性を評価した。方法:骨肉腫,Ewing肉腫,横紋筋肉腫,Wilms腫瘍,脳腫瘍および神経芽細胞腫を含む,異なる腫瘍実体を示す小児患者(n=128)から,対血漿循環無細胞DNA(cfDNA)および組織DNA試料に対する浅い全ゲノム配列決定(sWGS)を用い,後ろ向きCNAプロファイリングを行った。全体として,組織DNAとcfDNAのCNAs間に良好な一致を認めた。CNA不一致の主な原因は,低いcfDNA試料品質(即ち,cfDNA(<700bp)と高分子量DNA(>700bp))であった。さらに,CNAsはcfDNAに存在し,組織DNAまたはその逆に存在しないことが観察された。神経芽細胞腫試料において,偽陽性または偽陰性は,予後マーカーMYCN増幅の検出に対して同定されなかった。将来の前向き研究において,十分な品質であるLQBに関するCNA分析は,cfDNAまたは組織DNAが,他の生体材料で同定できないCNAsを含むことができるので,組織生検におけるCNA分析のための補完的アッセイとして役立つことができる。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血漿 ,  浸潤 ,  DNA【核酸】 ,  腫瘍 ,  脳腫瘍 ,  骨肉腫 ,  *生検 ,  予後 ,  ロバスト性 ,  *コピー数 ,  神経芽腫 ,  Ewing肉腫 ,  横紋筋肉腫
準シソーラス用語： *小児癌 ,  MYCN , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 液体生検 ,  cfDNA ,  バイオマーカー ,  コピー数異常 ,  浅い全ゲノム配列決定

分類 (1件)： 神経系の腫よう  (GN04000V)

タイトルに関連する用語 (10件)： ルーチン ,  収集 ,  小児 ,  癌患者 ,  サンプル ,  コピー数 ,  プロファイリング ,  アッセイ ,  液体生検 ,  実現可能性