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J-GLOBAL ID：202202286471255199   整理番号：22A1047701

イタリア人患者のコホートにおける多系統萎縮とC9orf72ヘキサヌクレオチド反復拡大【JST・京大機械翻訳】

Multiple system atrophy and C9orf72 hexanucleotide repeat expansions in a cohort of Italian patients

著者 (9件)： Bonapace Giuseppe (University Magna Graecia, Faculty of Medicine, Pediatrics) ,  Gagliardi Monica (Institute for Biomedical Research and Innovation, National Research Council, Cosenza, Italy) ,  Procopio Radha (Institute of Neurology, Department of Medical and Surgical Sciences, Magna Graecia University of Catanzaro, Italy) ,  Procopio Radha (National Research Council, Section of Germaneto, Institute of Molecular Bioimaging and Physiology, Catanzaro, Italy) ,  Morelli Maurizio (Institute of Neurology, Department of Medical and Surgical Sciences, Magna Graecia University of Catanzaro, Italy) ,  Quattrone Andrea (Institute of Neurology, Department of Medical and Surgical Sciences, Magna Graecia University of Catanzaro, Italy) ,  Brighina Laura (Department of Neurology, Milan Center for Neuroscience, San Gerardo Hospital, University of Milano-Bicocca, Monza, Italy) ,  Quattrone Aldo (Neuroscience centre, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy) ,  Annesi Grazia (Institute for Biomedical Research and Innovation, National Research Council, Cosenza, Italy)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 112  ページ： 12-15  発行年： 2022年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： C9orf72遺伝子におけるエキサヌクレオチド拡張は,多発性系萎縮(MSA)および非定型パーキンソニズムの他の型を有する患者における潜在的危険因子として記述されてきた。本研究の目的は,イタリアの100人の患者のコホートを研究するMSAにおけるC9orf72の関与に関する知識を拡張することであった。前変異範囲(20-30反復)における拡張のための病理学的範囲(>30反復)と4つのヘテロ接合患者の2つのヘテロ接合患者を同定した。著者らの知見は,MSAの危険因子としてこの遺伝子に対する以前に仮定された役割を強化し,MSAの不均一性におけるこの遺伝子のより複雑で未知の関与の可能性を高める。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  イタリア共和国 ,  *母集団 ,  不均一性 ,  *萎縮症 ,  危険因子
準シソーラス用語： *多系統萎縮症 ,  Parkin ,  パーキンソン症状 ,  C9orf72遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： C9orf72 ,  多系統萎縮症 ,  非定型的なパーキン ,  エクサヌクレオチド膨張

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： イタリア ,  患者 ,  コホート ,  多系統萎縮 ,  ヌクレオチド ,  反復 ,  拡大