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J-GLOBAL ID：202202286631782753   整理番号：22A1056027

腎臓結石症および腎石灰化症の遺伝学【JST・京大機械翻訳】

The genetics of kidney stone disease and nephrocalcinosis

著者 (7件)： Singh Prince (Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Harris Peter C. (Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Harris Peter C. (Division of Molecular Biology and Biochemistry, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Sas David J. (Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Sas David J. (Division of Pediatric Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Lieske John C. (Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Lieske John C. (Division of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA)
資料名： Nature Reviews Nephrology  (Nature Reviews Nephrology)
巻： 18  号： 4  ページ： 224-240  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4789A  ISSN： 1759-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腎臓結石(尿結石または腎結石症としても知られる)は,世界的に成人の約10%に影響し,結石疾患の発生率が増加している。腎臓結石形成は,抑制剤の不均衡と結晶化の促進剤から生じ,カルシウム含有結石は80%以上の結石を説明する。ほとんどの患者において,根底にある病因学は,環境,食事,ホルモンおよび遺伝的成分を有する多因子であると考えられる。ハイスループット配列決定法の出現は,腎臓結石の単遺伝子性原因を,子供の30%まで,および結石を形成する成人の10%まで同定することを可能にし,ΔΨ35の異なる遺伝子が関与している。さらに,ゲノムワイド関連研究は,結石形成基質の腎尿細管処理に関与する一連の遺伝子,および一般集団における石器疾患における結晶化の阻害剤に関係する。このような知見は,尿生化学を変化させるものではなく,根底にある酵素または蛋白質欠損を含む付加的治療標的の同定につながるであろう。ΔΨ35遺伝子の変異は腎臓結石疾患の単遺伝子性原因として同定され,遺伝子変異は一般集団における石器疾患と関連している。ここでは,腎臓結石症および腎結石症の遺伝的および分子的基礎を考察した。重要な点:腎臓結石病は,食事および環境因子と複数の遺伝子の相互作用から生じる複雑な表現型である。高度な遺伝子検査様式は,重症表現型を有する選択患者における腎臓結石および腎結石症の単発性原因の同定を可能にした。過去10年間,ゲノムワイド関連研究は,腎臓結石の病因における共通の遺伝子変異体を関連づけている;これらの変異体の多くは,単一遺伝子結石症で変異する遺伝子である。将来,遺伝分析は,腎臓結石の稀で一般的な多様性の患者の診断と治療への個別化アプローチを可能にする。Copyright Springer Nature Limited 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 結晶化 ,  カルシウム ,  酵素 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  尿 ,  尿細管 ,  表現型 ,  子供 ,  患者 ,  *腎結石 ,  *結石 ,  病因 ,  遺伝子変異

分類 (1件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

タイトルに関連する用語 (3件)： 腎臓結石症 ,  腎石灰化症 ,  遺伝学