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J-GLOBAL ID：202202286727327742   整理番号：22A1026235

複数の遺伝子ヘテロ接合性変異を伴うてんかん【JST・京大機械翻訳】

Epilepsy Combined With Multiple Gene Heterozygous Mutation

著者 (14件)： Qiuju He (Department of Obstetrics and Gynaecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Qiuju He (Key Laboratory of Reproduction and Genetics of Guangdong Higher Education Institutes, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Qiuju He (Department of Clinical Medicine, The Third Clinical School of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Jianlong Zhuang (Prenatal Diagnosis Center, Quanzhou Women’s and Children’s Hospital, Quanzhou, China) ,  Qi Wen (Department of Obstetrics and Gynaecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Qi Wen (Key Laboratory of Reproduction and Genetics of Guangdong Higher Education Institutes, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Qi Wen (Department of Clinical Medicine, The Third Clinical School of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Zhifa Li (Gastrointestinal Surgery, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Ding Wang (Department of Obstetrics and Gynaecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Ding Wang (Key Laboratory of Reproduction and Genetics of Guangdong Higher Education Institutes, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Xiaofang Sun (Department of Obstetrics and Gynaecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Xiaofang Sun (Key Laboratory of Reproduction and Genetics of Guangdong Higher Education Institutes, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Yingjun Xie (Department of Obstetrics and Gynaecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Yingjun Xie (Key Laboratory of Reproduction and Genetics of Guangdong Higher Education Institutes, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 10  ページ： 763642  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝子発見の速いペースは,癲癇遺伝学の分野における地上破壊進展をもたらした。包括的遺伝子パネル,エキソームまたはゲノムを用いた臨床試験は,現在,ますます利用可能であり,早期発症てんかんに対する診断収率を著しく増加させ,正確な医学アプローチを可能にした。本稿では,家系におけるてんかんの症例を報告する。発端者は,KCNC1(NM_001112741.1:c.959G>A,p.Arg320His),CAPN3(NM_000070.2:c.526G>A,p.Val176Met)とNEFH(NM_021076.3:c.2595delC,p.Lys866Argfs*51)でヘテロ接合変異があった。サンガー配列決定検証は,全エキソーム配列決定の結果と一致した。KCNC1変異はde novo変異であり,CAPN3とNEFH変異は父親と母からそれぞれ遺伝した。アメリカの医学遺伝学とゲノム学(ACMG)ガイドラインに基づいて,ヘテロ接合変異がAPOB(NM_000384.2:c.10579C>T,p.Arg3527Trp)で見られた。この部位でのヘテロ接合変異は,血統に固有であった。共発現分析は,KCNC1,CAPN3,NEFH,およびAPOBのヘテロ接合変異が患者の臨床表現型に密接に関連し,疾患の臨床表現型不均一性が複数の遺伝子の相互作用の結果であるかもしれないことを示した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  相互作用 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *てんかん ,  *ヌクレオチド配列 ,  ゲノム ,  臨床試験 ,  遺伝学 ,  家系 ,  父親
準シソーラス用語： ゲノミクス ,  系統関係 ,  *ヘテロ接合性 ,  共発現 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 全エクソーム配列決定 ,  危険配列決定 ,  てんかん ,  共発現解析 ,  ヘテロ接合変異

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (46件)：

• Szaflarski JP. Epilepsy and neurodegeneration: a bidirectional relationship. Epilepsy Curr. (2021) 21:102-4. doi: 10.1177/1535759721989668
• Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, et al. ILAE classification of the epilepsies: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. (2017) 58:512-21. doi: 10.1111/epi.13709
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• Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, Patten SB, Kwon CS, Dykeman J, et al. Prevalence and incidence of epilepsy: a systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology. (2017) 88:296-303. doi: 10.1212/WNL.0000000000003509
• Oyrer J, Maljevic S, Scheffer IE, Berkovic SF, Petrou S, Reid CA. Ion channels in genetic epilepsy: from genes and mechanisms to disease-targeted therapies. Pharmacol Rev. (2018) 70:142-73. doi: 10.1124/pr.117.014456

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子 ,  ヘテロ接合性 ,  変異 ,  てんかん