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J-GLOBAL ID：202202286914826634   整理番号：22A1176355

反復拡張疾患における認知機能障害:レビュー【JST・京大機械翻訳】

Cognitive Dysfunction in Repeat Expansion Diseases: A Review

著者 (11件)： Zhang Sizhe (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Shen Lu (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Shen Lu (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Central South University, Changsha, China) ,  Shen Lu (Engineering Research Center of Hunan Province in Cognitive Impairment Disorders, Central South University, Changsha, China) ,  Shen Lu (Hunan International Scientific and Technological Cooperation Base of Neurodegenerative and Neurogenetic Diseases, Changsha, China) ,  Shen Lu (Key Laboratory of Hunan Province in Neurodegenerative Disorders, Central South University, Changsha, China) ,  Jiao Bin (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Jiao Bin (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Central South University, Changsha, China) ,  Jiao Bin (Engineering Research Center of Hunan Province in Cognitive Impairment Disorders, Central South University, Changsha, China) ,  Jiao Bin (Hunan International Scientific and Technological Cooperation Base of Neurodegenerative and Neurogenetic Diseases, Changsha, China) ,  Jiao Bin (Key Laboratory of Hunan Province in Neurodegenerative Disorders, Central South University, Changsha, China)
資料名： Frontiers in Aging Neuroscience (Web)  (Frontiers in Aging Neuroscience (Web))
巻： 14  ページ： 841711  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7056A  ISSN： 1663-4365  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 配列決定法の開発により,過去20年間に40以上の反復拡大疾患(RED)が同定されている。さらに,これらの疾患の臨床的特徴は,いくつかの共通性を示し,神経系,特に認知機能は,これらの疾患によって部分的に影響を受けた。しかし,異なる疾患で障害された特異的認知ドメインは,一貫性がなかった。ここでは,認知機能障害を示し,病原性遺伝子,疫学およびこれら疾患により影響される異なるドメインを要約する,以下の疾患の認知結果に関する文献を検討した。神経核内封入体疾患(NIID)に影響を受ける認知ドメインは,実行機能,記憶,情報処理速度,注意,視空間機能,および言語を含む広範囲に及ぶことを見出した。C9ORF72前頭側頭性痴呆(FTD)患者は,実行機能,記憶,言語および視空間機能における障害を示した。一方,Huntington病(HD)では,実行機能,記憶,および情報処理速度が影響を受け,脆弱なX関連振戦/気質症候群(FXTAS),実行機能,記憶,情報処理速度,および注意が障害された。さらに,脊髄小脳失調症は,比較的完全な言語能力を除き,ほとんど全ての認知ドメインで広い損傷を示した。比較的稀な臨床データを有するいくつかの他の疾患も,筋緊張性ジストロフィー1型(DM1),進行性ミオクローヌスてんかん(PME),Friedreich運動失調(FRDA),Huntington病様-2(HDL2)および小脳性運動失調症,神経障害,前庭性失語症候群(CANVAS)のような認知機能障害を示した。これら疾患に対する認知ドメインおよび効果的な非特異的介入を介し,鑑別診断の側面を提供する,関連したREDの認知機能景観を描いた。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *言語 ,  神経系 ,  振戦 ,  機能 ,  前庭 ,  失語 ,  疫学 ,  ニューロパチー ,  鑑別診断 ,  小脳性運動失調 ,  認知症 ,  Huntington病
準シソーラス用語： *認知障害 ,  *認知機能 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 認知機能障害 ,  反復拡大疾患 ,  NIID ,  C9FTD ,  HD ,  FXTAS ,  SCA

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系の診断  (GN02000H)

引用文献 (240件)：

• (1993). A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. The Huntington’s Disease Collaborative Research Group. Cell 72, 971&983. doi: 10.1016/0092-8674(93)90585-E
• Al-Mahdawi S., Ging H., Bayot A., Cavalcanti F., La Cognata V., Cavallaro S., et al. (2018). Large interruptions of GAA repeat expansion mutations in friedreich ataxia are very rare. Front. Cell. Neurosci. 12, 443. doi: 10.3389/fncel.2018.00443
• Almqvist E. W., Elterman D. S., MacLeod P. M., Hayden M. R. (2001). High incidence rate and absent family histories in one quarter of patients newly diagnosed with Huntington disease in British Columbia. Clin. Genet. 60, 198-205. doi: 10.1034/j.1399-0004.2001.600305.x
• Anderson D. G., Haagensen M., Ferreira-Correia A., Pierson R., Carr J., Krause A., et al. (2019). Emerging differences between Huntington's disease-like 2 and Huntington's disease: a comparison using MRI brain volumetry. Neuroimage Clin. 21, 101666. doi: 10.1016/j.nicl.2019.101666
• Anderson D. G., Krause A., Margolis R. L. (1993). “Huntington disease-like 2,” in GeneReviews(®), editors M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L. J. H. Bean, K. Stephens, and A. Amemiya (Seattle, WA: University of Washington, Seattle Copyright © 1993-2020, University of Washington, Seattle. GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle. All rights reserved.). doi: 10.1016/j.nicl.2019.101666

タイトルに関連する用語 (5件)： 反復 ,  拡張 ,  疾患 ,  認知機能障害 ,  レビュー