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J-GLOBAL ID：202202286959275593   整理番号：22A1115943

長鎖単一分子リアルタイムシークエンシングを用いた希少サラセミア突然変異の検出【JST・京大機械翻訳】

Detection of rare thalassemia mutations using long-read single-molecule real-time sequencing

著者 (13件)： Jiang Fan (Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Mao Ai-Ping (Berry Genomics Corporation, Beijing, 102200, China) ,  Liu Yin-Yin (Berry Genomics Corporation, Beijing, 102200, China) ,  Liu Feng-Zhi (Medical Genetics Laboratory, Foshan Maternal and Child Health Hospital, Foshan, Guangdong, China) ,  Li Yan-Lin (Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Li Jian (Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Zhou Jian-Ying (Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Tang Xue-Wei (Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Ju Ai-Ping (Clinical Laboratory, Huadu District Maternal and Neonatal Healthcare Hospital of Guangzhou, Hu Zhong Hospital, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Li Fa-Tao (Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Wan Jun-Hui (Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Zuo Lian-Dong (Scientific Research Department, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, Guangdong, China) ,  Li Dong-Zhi (Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou, Guangdong, China)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 825  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Gap-ポリメラーゼ連鎖反応(PCR),逆ドットブロット法(RDB),リアルタイムPCRに基づく多色融解曲線分析(MMCAアッセイ),マルチプレックスライゲーション依存性プローブ増幅(MLPA)およびサンガー配列決定は,サラセミアを診断するための従来法であるが,それらの全ては限界がある。この研究では,9人の患者とその家族メンバーで稀な変異を明らかにするため,多重長範囲PCR後の単一分子リアルタイム(SMRT)配列決定を適用した。Gap-PCRとMMCAアッセイの間の異なる結果の患者,または遺伝子型と整合しない表現型を含んだ。SMRT配列決定を用いて,まず,αααanti3.7/HKαα,-α762bpα/αα(chr16:172,648-173,409),αα融合/αQSα(trans配置で),新規遺伝子再配列を有する2症例およびα-グロビン遺伝子クラスターにおける新規341bp挿入を有する別の症例を有するキャリアを同定した。--SEA/αααanti4.2の1つのキャリアとグロビン変異体の共存とα-グロビン遺伝子重複を有する2つのキャリアも見出された。最も重要なことに,α-グロビン遺伝子クラスターの2つの欠陥を,単一試験におけるシスまたはトランス配置であると決定した。著者らの結果は,SMRTがα-グロビン遺伝子トリプレグレーション,まれな欠失およびシスまたはトランス立体配置の決定において大きな利点を有することを示した。SMRTはサラセミアスクリーニングと診断,特にまれなサラセミア突然変異の検出に対する包括的で1段階法である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  グロビン ,  *突然変異 ,  突然変異体 ,  表現型 ,  多重化 ,  患者 ,  *長鎖 ,  スクリーニング ,  *サラセミア ,  遺伝子再編成 ,  リアルタイムPCR法
準シソーラス用語： *単一分子 ,  グロビン遺伝子 ,  遺伝子クラスタ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： サラセミア ,  単一分子実時間(SMRT)配列決定 ,  融合遺伝子 ,  稀な突然変異

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 長鎖 ,  単一分子 ,  リアルタイム ,  シークエンシング ,  サラセミア ,  突然変異