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J-GLOBAL ID：202202287052937477   整理番号：22A0449662

常染色体劣性成人発症運動失調【JST・京大機械翻訳】

Autosomal recessive adult onset ataxia

著者 (4件)： Dragasevic-Miskovic Natasa (Neurology Clinic, Clinical Center of Serbia, School of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia) ,  Stankovic Iva (Neurology Clinic, Clinical Center of Serbia, School of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia) ,  Milovanovic Andona (Neurology Clinic, Clinical Center of Serbia, School of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia) ,  Kostic Vladimir S. (Neurology Clinic, Clinical Center of Serbia, School of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia)
資料名： Journal of Neurology  (Journal of Neurology)
巻： 269  号： 1  ページ： 504-533  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0575A  ISSN： 0340-5354  CODEN： JNRYA9  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性運動失調症(ARCA)は,運動失調が臨床像の一部である,原発性運動失調から稀で複雑な代謝障害までの疾患の複雑な群を示す。少数のARCAは成人期に排他的に現れ,一方,典型的な小児期発症ARCAの大部分は非定型臨床提示で開始するかもしれない。成人発症を伴うARCAの文献を系統的に検索し,それらは,孤立性または小数の家族で,また,運動失調が臨床画像の一部のみである複合および代謝性疾患のグループにおいて,より頻繁に記載されていないそれらを含む一次性運動失調のグループにおいて,系統的に検索した。著者らは,後天性原因が除外される成人発症散発性または劣性性運動失調の患者に遭遇する際に使用できるアルゴリズムを提案する。ARCAは成人発症性運動失調の鑑別診断においてしばしば無視されている。これらの疾患のいくつかが潜在的に治療可能であるだけでなく,疾患修飾剤による将来の臨床試験への患者の予後的含意と包含のためにも,それらの臨床的重要性の認識は重要である。Copyright Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  成人 ,  臨床試験 ,  代謝異常 ,  代謝性疾患 ,  *劣性 ,  *常染色体 ,  *運動失調 ,  鑑別診断 ,  含意
準シソーラス用語： 小児期 ,  患者予後 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 運動失調 ,  劣性 ,  成人発症 ,  遺伝学

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 常染色体 ,  劣性 ,  成人 ,  発症 ,  運動失調