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J-GLOBAL ID：202202287364109085   整理番号：22A0448607

治癒乳癌遺伝子のカタログ【JST・京大機械翻訳】

A catalog of curated breast cancer genes

著者 (10件)： Bose Muthiah (Biotech Research and Innovation Centre (BRIC), Faculty of Medical and Health Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Bose Muthiah (Centre for Genomic Medicine, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Benada Jan (Biotech Research and Innovation Centre (BRIC), Faculty of Medical and Health Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Thatte Jayashree Vijay (Biotech Research and Innovation Centre (BRIC), Faculty of Medical and Health Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Kinalis Savvas (Centre for Genomic Medicine, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Ejlertsen Bent (Department of Clinical Oncology, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Nielsen Finn Cilius (Centre for Genomic Medicine, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Sorensen Claus Storgaard (Biotech Research and Innovation Centre (BRIC), Faculty of Medical and Health Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Rossing Maria (Centre for Genomic Medicine, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Rossing Maria (Department of Clinical Medicine, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark)
資料名： Breast Cancer Research and Treatment  (Breast Cancer Research and Treatment)
巻： 191  号： 2  ページ： 431-441  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4122A  ISSN： 1573-7217  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:研究は,乳癌病因に関連する複数の遺伝的変異を同定した。しかし,乳癌遺伝子と素因に関与する変異体を保存するデータベースはない。乳癌遺伝子の動的リポジトリを構築する。方法:包括的文献検索をPubMedとGoogle Scholarで実施し,続いて下流分析のためのデータ抽出と調和を行った。【結果】345の研究のサブセットを用いて,著者らはゲノム全体で652の乳癌関連遺伝子座をカタログした。これらの大部分は非コード領域(すなわち,遺伝子間(101)とイントロン(345))に存在し,一方,158だけがエキソン内に位置した。オッズ比を用いて,著者らは429の遺伝子座を同定して,乳癌に対する防御を付与し,一方,乳癌に対して保護を与える一方,25は,疾患リスクの増加および乳癌に対する防御を与えると同定された。染色体17と19は,乳癌遺伝子座の最も高い密度を有することを染色体のイデログラム分析は示した。著者らは,稀な変異型変異と乳癌との以前の関連が文書化された乳癌遺伝子を手動で注釈付けし,照合した。最後に,ネットワークと機能的濃縮分析は,ステロイド代謝とDNA修復経路が乳癌遺伝子と変異体の間で支配的であることを明らかにした。結論:著者らは,湾曲した乳癌遺伝子のオンラインインタラクティブカタログを構築した。これは臨床診断を促進し,乳癌病因の管理における進行中の努力を支持する。さらに,データベースは,新しい乳癌マルチ遺伝子パネルを設計するとき,必須リポジトリとして役立つであろう。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  ネットワーク ,  文献検索 ,  *遺伝子 ,  染色体 ,  ゲノム ,  DNA修復 ,  イントロン ,  *乳房腫瘍 ,  病因 ,  リポジトリ
準シソーラス用語： 非翻訳領域 ,  臨床診断 ,  遺伝的変異 ,  オンライン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 乳癌 ,  遺伝的素因 ,  稀な単為生殖変異体 ,  共通多遺伝子変異体 ,  データベース ,  DNA修復経路

分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 治癒 ,  乳癌 ,  遺伝子 ,  カタログ