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J-GLOBAL ID：202202287658054113   整理番号：22A1147529

症例から学ぶミトコンドリア病 ミトコンドリア異常症に含まれる疾患群 膵外分泌機能異常を主としたPearson病で発症し,Kearns-Sayre症候群へ移行した1例

著者 (2件)： 原朋子 (埼玉県小児医療セ 消化器・肝臓科) ,  鍵本聖一 (桜楓会 医療型障害児入所施設カリヨンの杜)
資料名： 小児内科  (Japanese Journal of Pediatric Medicine)
巻： 54  号： 4  ページ： 593-597  発行年： 2022年04月01日 
JST資料番号： Z0324B  ISSN： 0385-6305  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・1歳3か月ごろより胃腸炎を繰り返し,乳酸アシドーシスがひど...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Fanconi症候群 ,...

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分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  眼の疾患  (GP03000U)

物質索引 (1件)： コエンザイムQ10

タイトルに関連する用語 (8件)： 症例 ,  ミトコンドリア病 ,  ミトコンドリア異常症 ,  疾患 ,  膵外分泌機能 ,  発症 ,  Kearns-Sayre症候群 ,  移行