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J-GLOBAL ID：202202287699921555   整理番号：22A0217443

ZBTB7Aにおける異型接合変異体は咽頭リンパ組織,大頭症,および胎児ヘモグロビン上昇の症候性過成長に関連する神経発達障害を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin

著者 (46件)： von der Lippe Charlotte (Department of Medical Genetics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway) ,  Tveten Kristian (Department of Medical Genetics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway) ,  Prescott Trine E. (Department of Medical Genetics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway) ,  Holla Oystein L. (Department of Medical Genetics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway) ,  Busk Oyvind L. (Department of Medical Genetics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway) ,  Burke Katherine B. (All Wales Medical Genomics Service, Cardiff and Vale University Health Board, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Sansbury Francis H. (All Wales Medical Genomics Service, Cardiff and Vale University Health Board, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Baptista Julia (Exeter Genomics Laboratory, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, UK) ,  Baptista Julia (Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Exeter, UK) ,  Fry Andrew E. (All Wales Medical Genomics Service, Cardiff and Vale University Health Board, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Fry Andrew E. (Division of Cancer and Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK) ,  Lim Derek (Clinical Genetics, West Midlands Regional Genetics Service, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Jolles Stephen (Immunodeficiency Centre for Wales, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Evans Jennifer (Department of Paediatrics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Osio Deborah (Clinical Genetics, West Midlands Regional Genetics Service, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Macmillan Carol (Department of Pediatrics, University of Chicago, Chicago, Illinois, USA) ,  Bruno Irene (Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy) ,  Faletra Flavio (Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy) ,  Climent Salvador (Pediatrics Service, Hospital General d’Ontinyent, Ontinyent, Spain) ,  Urreitzi Roser (Department of Clinical Biochemistry and CIBERER, Institut de Recerca Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ,  Hoenicka Janet (Laboratory of Neurogenetics and Molecular Medicine - IPER and CIBERER, Institut de Recerca Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ,  Palau Francesc (Laboratory of Neurogenetics and Molecular Medicine - IPER and CIBERER, Institut de Recerca Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ,  Palau Francesc (Department of Genetic Medicine - IPER, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ,  Palau Francesc (Hospital Clinic and Division of Pediatrics, School of Medicine and Health Sciences, University of Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Cohen Ana S. A. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA) ,  Cohen Ana S. A. (Genomic Medicine Center, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA) ,  Cohen Ana S. A. (Kansas City School of Medicine, University of Missouri, Kansas City, Missouri, USA) ,  Engleman Kendra (Kansas City School of Medicine, University of Missouri, Kansas City, Missouri, USA) ,  Engleman Kendra (Division of Clinical Genetics, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA) ,  Zhou Dihong (Kansas City School of Medicine, University of Missouri, Kansas City, Missouri, USA) ,  Zhou Dihong (Division of Clinical Genetics, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA) ,  Amudhavalli Shivarajan M. (Kansas City School of Medicine, University of Missouri, Kansas City, Missouri, USA) ,  Amudhavalli Shivarajan M. (Division of Clinical Genetics, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA) ,  Jeanne Mederic (Service de Genetique, Centre Hospitalier Regional Universitaire, Tours, France) ,  Jeanne Mederic (UMR1253, iBrain, University of Tours, INSERM, Tours, France) ,  Jeanne Mederic (Excellence Center in Autism and Neurodevelopmental Disorders, Centre Hospitalier Regional Universitaire, Tours, France) ,  Bonnet-Brilhault Frederique (UMR1253, iBrain, University of Tours, INSERM, Tours, France) ,  Bonnet-Brilhault Frederique (Excellence Center in Autism and Neurodevelopmental Disorders, Centre Hospitalier Regional Universitaire, Tours, France) ,  Levy Jonathan (Department of Genetics, APHP-Robert Debre University Hospital, Paris, France) ,  Levy Jonathan (Laboratoire de Biologie Medicale Multisites SeqOIA, Paris, France) ,  Drunat Severine (Department of Genetics, APHP-Robert Debre University Hospital, Paris, France) ,  Drunat Severine (Laboratoire de Biologie Medicale Multisites SeqOIA, Paris, France) ,  Derive Nicolas (Laboratoire de Biologie Medicale Multisites SeqOIA, Paris, France) ,  Haug Marte G. (Department of Medical Genetics, St. Olavs University Hospital, Trondheim, Norway) ,  Thorstensen Wenche M. (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, St. Olavs University Hospital, Trondheim, Norway) ,  Thorstensen Wenche M. (Department of Neuromedicine and Movement Science, Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Trondheim, Norway)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 1  ページ： 272-282  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 臨床全体のエキソーム配列決定により,同じ家族の3個体を含む3歳から37歳までの12個体を同定し,知的障害(ID),大頭症,腺様組織の過成長の一貫した表現型を示した。すべての12個体は,リンパおよび造血において役割を果たすことが知られている,転写因子亜鉛フィンガーおよび蛋白質7Aを含むBTBドメインをコードするZBTB7Aにおいて,まれなヘテロ接合変異体を持っていた。IDは一般的に軽度であった。胎児ヘモグロビン(HbF)画分は,結果が得られる5個体のうち4人で2.2%-11.2%(基準値<2%)であった。12人のうち10人は,咽頭に限定されたリンパ肥大のために少なくとも1回手術を受けていた。最も重度に影響を受けた個人(個人1)において,気道閉塞は13歳前に17の外科的処置をもたらした。睡眠時無呼吸は10人中8人に存在した。9つの無関係な個体において,ZBTB7A変異体は新規でde novoであった。6つのフレームシフト/ナンセンスと4つのミスセンス変異体は,遺伝子を通して広がった。これは,この新規症候群神経発達障害を有する個人のコホートの最初の報告である。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  *咽頭 ,  タンパク質 ,  表現型 ,  *リンパ ,  知能障害 ,  母集団 ,  規格値 ,  転写因子 ,  ミスセンス突然変異 ,  *リンパ組織
準シソーラス用語： *ヘテロ接合性 ,  *神経発達障害 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 発達遅滞 ,  知的障害 ,  大頭症 ,  咽頭リンパ肥大 ,  全エクソーム配列決定 ,  ZBTB7A

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (9件)： 異型接合 ,  変異体 ,  咽頭 ,  リンパ組織 ,  大頭症 ,  胎児ヘモグロビン ,  症候 ,  過成長 ,  神経発達障害