文献

J-GLOBAL ID：202202287730271812   整理番号：22A0454006

G90V,Y102HおよびI307N変異の生化学的および機能的特性化からのロドプシン網膜色素変性の分子機構に関する新しい洞察【JST・京大機械翻訳】

New insights into the molecular mechanism of rhodopsin retinitis pigmentosa from the biochemical and functional characterization of G90V, Y102H and I307N mutations

著者 (8件)： Herrera-Hernandez Maria Guadalupe (Departament d’Enginyeria Quimica, Grup de Biotecnologia Molecular i Industrial, Centre de Biotecnologia Molecular, Universitat Politecnica de Catalunya, Terrassa, Catalonia, Spain) ,  Herrera-Hernandez Maria Guadalupe (Campo Experimental Bajio, INIFAP, Celaya Gto, Mexico) ,  Razzaghi Neda (Departament d’Enginyeria Quimica, Grup de Biotecnologia Molecular i Industrial, Centre de Biotecnologia Molecular, Universitat Politecnica de Catalunya, Terrassa, Catalonia, Spain) ,  Fernandez-Gonzalez Pol (Departament d’Enginyeria Quimica, Grup de Biotecnologia Molecular i Industrial, Centre de Biotecnologia Molecular, Universitat Politecnica de Catalunya, Terrassa, Catalonia, Spain) ,  Bosch-Presegue Laia (The Tissue Repair and Regeneration Laboratory (TR2Lab), University of Vic-Central University of Catalonia, Vic, Catalonia, Spain) ,  Vila-Julia Guillem (Departament d’Enginyeria Quimica, Grup de Biotecnologia Molecular i Industrial, Centre de Biotecnologia Molecular, Universitat Politecnica de Catalunya, Terrassa, Catalonia, Spain) ,  Perez Juan Jesus (Departament d’Enginyeria Quimica, Grup de Biotecnologia Molecular i Industrial, Centre de Biotecnologia Molecular, Universitat Politecnica de Catalunya, Terrassa, Catalonia, Spain) ,  Garriga Pere (Departament d’Enginyeria Quimica, Grup de Biotecnologia Molecular i Industrial, Centre de Biotecnologia Molecular, Universitat Politecnica de Catalunya, Terrassa, Catalonia, Spain)
資料名： Cellular and Molecular Life Sciences  (Cellular and Molecular Life Sciences)
巻： 79  号： 1  ページ： 58  発行年： 2022年 
JST資料番号： B0496A  ISSN： 1420-682X  CODEN： CMLSFI  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 光受容体蛋白質ロドプシンの変異は,ヒトにおける網膜変性の主な原因の1つとして知られている。化学的に変異誘発されたマウスで得られた2つのロドプシン変異,Y102HおよびI307Nは,現在,ヒトにおける網膜変性の過程を研究するための関連モデルとして関心が増加している。ここでは,これら2つのロドプシン変異体の構造的および機能的変化に関する生化学的および機能的特性化を報告し,in vivo研究のより良い理解の基礎として以前に分析したG90V変異体と比較した。この機構的知識は,網膜色素変性症における遺伝性網膜変性の治療に対する新規治療アプローチを開発するための基礎である。Y102HとI307N変異は受容体の不活性平衡に影響することを見出した。この点で,変異は不活性立体配座の安定性を低下させたが,活性立体配座の安定性を増加させた。さらに,I307N変異体によるトランスデューシンの機能的活性化の初期速度は減少するが,その速度論プロファイルは時間とともに異常な増加を示し,シグナル伝達過程への大きな効果を示唆した。この後者の効果は,ヘリックス7の柔軟性の変化と,ロドプシンのヘリックス8とC末端尾部への変異の間接的効果と関連し,その受容体の機能的活性化における潜在的役割は,通常過小評価されている。Y102H変異体の場合,観察された変化は,ロドプシン椎間板内ドメインの折畳みに影響する配座転移,及び受容体による網膜結合過程におけるその推定関与と関連する。Copyright The Author(s) 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *網膜 ,  立体配座 ,  配座転移 ,  遺伝 ,  ヒト ,  *ロドプシン ,  折畳み ,  変異誘発 ,  光受容体 ,  網膜変性 ,  トランスデューシン ,  *網膜色素変性症
準シソーラス用語： C末端 ,  *分子機構 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 網膜変性疾患 ,  G蛋白質共役受容体 ,  蛋白質折畳み ,  立体配座安定性 ,  リガンド結合

分類 (2件)： 眼の基礎医学  (GP01020C) ,  視覚  (EJ13020B)

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  生化学 ,  特性化 ,  ロドプシン ,  網膜色素変性 ,  分子機構 ,  洞察