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J-GLOBAL ID：202202287750174809   整理番号：22A1179190

de novo非センス核因子I B変異(p.Tyr290*)は脳奇形および肺葉形成欠損の原因となる【JST・京大機械翻訳】

A de novo Non-sense Nuclear Factor I B Mutation (p.Tyr290*) Is Responsible for Brain Malformation and Lung Lobulation Defects

著者 (12件)： Huang Hao (Department of Nephrology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Huang Hao (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Huang Hao (Department of Cell Biology, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Jin Jieyuan (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Jin Jieyuan (Department of Cell Biology, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Wu Liping (Department of Medical Genetics and Prenatal Diagnosis, Shenzhen Longgang District Maternity and Child Healthcare Hospital, Shenzhen, China) ,  Wu Huifen (Obstetric Inpatient Department, Shenzhen Longgang District Maternity and Child Healthcare Hospital, Shenzhen, China) ,  Pi Huichun (Department of Medical Genetics and Prenatal Diagnosis, Shenzhen Longgang District Maternity and Child Healthcare Hospital, Shenzhen, China) ,  Dong Yi (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Dong Yi (Department of Cell Biology, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Xiang Rong (National Clinical Research Center for Geriatric Disorders, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China) ,  Xiang Rong (Department of Cell Biology, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 10  ページ： 865181  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:核因子I B(NFIB)は,複数の生物学的過程の転写の調節に重要な役割を果たす。NFIBの変異は知的障害と大頭症を引き起こす。しかしながら,NFIB変異により生じる異常な脳および肺発達に関する研究は欠けている。方法:本研究では,中国の脳奇形と肺小葉欠損を伴う胎児を登録した。全エキソーム配列決定(WES)を行い,候補遺伝子を検出し,Sanger配列決定を変異分析で実施した。【結果】データフィルタリングおよびバイオインフォマティクス予測の後,NFIB(NM_001190737:c.870C>A;p.Tyr290*)の新規非センス突然変異を胎児において同定した。この変異体は未熟な停止コドンのため切断NFIB蛋白質を生成し,200人の健康な対照には存在しなかった。結論:著者らの知る限りでは,これはアジアにおけるNFIB変異体に起因する脳奇形と肺葉状欠損の最初の症例である。これらの知見は,遺伝子診断および家族カウンセリングに寄与し,NFIB変異ならびに脳および肺成熟の理解を広げる。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  情報科学 ,  *脳 ,  遺伝子 ,  *フィブリノーゲン ,  胎児 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  *変異 ,  *奇形 ,  知能障害 ,  終止コドン ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  候補遺伝子 ,  変異解析 ,  *脳奇形 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 脳奇形 ,  ナンセンス ,  突然変異 ,  NFIB ,  肺葉状欠損 ,  脳症

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (23件)：

• Hay RT. Origin of adenovirus DNA replication. Role of the nuclear factor I binding site in vivo. J Mol Biol. (1985) 186:129-36. doi: 10.1016/0022-2836(85)90263-3
• Gronostajski RM. Roles of the NFI/CTF gene family in transcription and development. Gene. (2000) 249:31-45. doi: 10.1016/s0378-1119(00)00140-2
• Chen KS, Lim J, Richards LJ, Bunt J. The convergent roles of the nuclear factor I transcription factors in development and cancer. Cancer Lett. (2017) 410:124-38. doi: 10.1016/j.canlet.2017.09.015
• Adam RC, Yang H, Ge Y, Infarinato NR, Gur-Cohen S, Miao Y, et al NFI transcription factors provide chromatin access to maintain stem cell identity while preventing unintended lineage fate choices. Nat Cell Biol. (2020) 22:640-50. doi: 10.1038/s41556-020-0513-0
• Kilpatrick DL, Wang W, Gronostajski R, Litwack ED. Nuclear factor I and cerebellar granule neuron development: an intrinsic-extrinsic interplay. Cerebellum. (2012) 11:41-9. doi: 10.1007/s12311-010-0227-0

タイトルに関連する用語 (7件)： 核 ,  因子I ,  変異 ,  脳奇形 ,  肺葉 ,  欠損 ,  原因